Síntomas del síndrome de Angelman

Ausencia de lenguaje, con ningún o reducido uso de palabras;

Convulsiones frecuentes;

Episodios de risa frecuentes;

Incapacidad de coordinación de los movimientos o movimiento trémulo de los miembros;

Microcefalia;

• Hiperactividad y desatención;
• Trastornos del sueño;
• Aumento de la sensibilidad al calor;
• Atracción y fascinación por el agua;
• Estrabismo;
• Mandíbula y lengua hacia fuera;
• Dientes espaciados;
• Baba frecuente.
• Una característica del Síndrome de Angelman común es los niños, a la carcajada, sacudiendo las manos, lo que también ocurre en momentos de excitación.
• Diagnóstico del Síndrome de Angelman
• El diagnóstico del Síndrome de Angelman se realiza mediante la evaluación de la combinación de síntomas, como grave retraso mental, movimientos descoordinados, convulsión y el semblante feliz.
• La realización de un electroencefalograma puede ser útil para confirmar el diagnóstico, así como pruebas genéticas o moleculares.
• Tratamiento del Síndrome de Angelman
• El tratamiento del Síndrome de Angelman no cura la enfermedad, pero ayuda a reducir los síntomas presentados por los pacientes.

Las crisis convulsivas pueden ser controladas a través de medicamentos anticonvulsivos, como valproato o carbamazepina. La melatonina se puede utilizar para controlar el ciclo del sueño. La fisioterapia en el Síndrome de Angelman es recomendada, así como terapia del habla o terapia ocupacional, para mejorar la capacidad de lenguaje, control de los movimientos involuntarios y retraso intelectual.