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Cómo identificar la Talasemia

La talasemia, también conocida como anemia del Mediterráneo, es una enfermedad hereditaria de la sangre en la que se produce una producción anormal de hemoglobina, sustancia que da el color rojo a la sangre y que es responsable de transportar oxígeno a las células.

Así, las personas afectadas por esta enfermedad tienen anemia constante, y los síntomas presentados varían de acuerdo con el tipo y la gravedad de la talasemia.

Es importante recordar que esta enfermedad no es contagiosa y no causada por deficiencias nutricionales de la dieta, ya que sólo se transmite a través de los genes que se pasan de padres a hijos.

Síntomas

En general, la forma minor de la talasemia, que es la forma más leve de la enfermedad, causa sólo una leve anemia y palidez, que normalmente no es percibida por el paciente. Sin embargo, la forma mayor, que es el tipo más fuerte de la enfermedad, puede causar:

  • Fatiga;
  • Irritabilidad;
  • Sistema inmune débil y vulnerabilidad a las infecciones;
  • Retraso en el crecimiento;
  • Respiración corta o jadeante con facilidad;
  • Palidez;
  • Falta de apetito.

Además, con el paso del tiempo la enfermedad también puede causar problemas en el bazo, el hígado, el corazón y los huesos, además de la ictericia, que es el color amarillento de la piel y los ojos.

Como identificar a Talassemia

Tipos de Talasemia

La talasemia se divide en los tipos alfa y beta, de acuerdo con la región afectada de la hemoglobina, y en minor o mayor, de acuerdo con el grado de la enfermedad, como se muestra a continuación.

Talasemia Alfa

Es causada por una alteración en la molécula alfa-globina de las hemoglobinas de la sangre, y puede ser dividida en:

  • Portador silencioso: el paciente no presenta síntomas;
  • Traza talasémica alfa: sólo existe una anemia leve;
  • Enfermedad de la hemoglobina H: son las formas moderadas y graves de la enfermedad;
  • Síndrome de la hidropsia fetal de la hemoglobina Bart's: anemia muy grave, que causa la muerte del feto durante el embarazo.

Talasemia Beta

Es causada por un cambio en la molécula beta-globina de las hemoglobinas de la sangre, y puede ser dividida en:

  • Talasemia menor o Traza talasémica beta: causa anemia leve;
  • Intermediaria: provoca anemia leve a grave, pudiendo ser necesario el paciente recibir transfusiones de sangre esporádicamente;
  • Talasemia beta mayor: anemia grave, siendo necesario realizar transfusiones de sangre cada 2 a 4 semanas, desde el nacimiento.

En pacientes que reciben transfusión de sangre regularmente, también suele ser necesario tomar medicamentos para evitar el exceso de hierro en el organismo.

Talasemia Minor

La talasemia menor engloba las formas más leves de la enfermedad, en las que la persona no siente síntomas y, por lo que a menudo no sabe que tiene este problema genético.

Para estos casos, no es necesario hacer tratamientos específicos a lo largo de la vida, pero el médico puede recomendar el uso de suplementos de ácido fólico para evitar o reducir las anemias leves.

Talasemia Mayor

Son los casos más graves de la enfermedad, en los que el paciente necesita recibir regularmente transfusiones sanguíneas para disminuir el grado de anemia.

Sus síntomas comienzan a surgir a partir del primer año de vida, cuando el niño demuestra palidez, cansancio excesivo, somnolencia, irritabilidad, huesos de la cara prominentes, dientes mal alineados y vientre hinchados, debido al aumento de órganos como el hígado y el bazo.

Además, el crecimiento es más lento que lo normal, haciendo que el niño sea más bajo y más delgado que el esperado para la edad. También es importante recordar que la talasemia no afecta el desarrollo mental y la inteligencia de las personas afectadas.

Diagnóstico

El diagnóstico de la talasemia se realiza a través de exámenes de sangre y de electroforesis de hemoglobina, que pueden ser hechos por el SUS para evaluar la calidad y estructura de la hemoglobina.

Además, las pruebas genéticas también se pueden hacer para identificar los genes que causan la enfermedad y el tipo de talasemia.

También es importante recordar que la prueba del pezinho no funciona para diagnosticar esa enfermedad porque, cuando el bebé nace, su hemoglobina es diferente y no presenta alteraciones, siendo necesario hacer los exámenes para talasemia apenas después del tercer mes de vida.

Vea cómo tratar esta enfermedad en:

  • Tratamiento para la talasemia
  • Alimentación para la talasemia