Treacher Collins: el síndrome que deja el rostro deformado

Debido a la mala formación ósea, las personas con este síndrome pueden tener mucha dificultad para oír, respirar y alimentarse, sin embargo, el síndrome de Treacher Collins no aumenta el riesgo de muerte y no afecta el sistema nervioso central, el desarrollo se dé normalmente.

Causas del síndrome de Treacher Collins

Este síndrome es causado mayoritariamente por mutaciones en el gen TCOF1, localizado en el cromosoma 5, que codifica una proteína con funciones importantes en el mantenimiento de las células derivadas de la cresta neural, que son las células que van a formar los huesos del en las primeras semanas de desarrollo del embrión. El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética, autosómica dominante, por lo que la probabilidad de contraer la enfermedad es del 50%, si uno de los padres tiene este problema.

Posibles síntomas

Los síntomas del síndrome de Treacher Collins incluyen:

Ojos caídos, fisura en el labio o en el cielo de la boca;

Orejas prominentes;

• Ausencia de pestañas;
• Pérdida auditiva progresiva;
• Ausencia de algunos huesos de la cara, como la manzana de la cara y la mandíbula;
• Dificultad en la masticación;
• Problemas respiratorios.
• Debido a las deformaciones evidentes provocadas por la enfermedad, pueden surgir síntomas psicológicos, como depresión e irritabilidad que surgen alternativamente y pueden ser resueltos con psicoterapia.
• Como se hace el tratamiento

El tratamiento debe ser hecho de acuerdo con los síntomas y las necesidades específicas de cada persona, y aunque no existe una cura para la enfermedad, se pueden realizar cirugías para reorganizar los huesos de la cara, mejorando la estética y funcionalidad de los órganos y de los sentidos.

Además, el tratamiento de este síndrome también consiste en mejorar las posibles complicaciones respiratorias y problemas de alimentación que ocurren debido a las deformidades faciales ya la obstrucción de la hipofaringe por la lengua.

Así, también puede ser necesario realizar una traqueostomía, para mantener una vía aérea adecuada, o una gastrostomía, que garantizará una buena ingesta calórica.

En los casos de pérdida de audición, el diagnóstico es muy importante, para que se pueda hacer su corrección con la utilización de prótesis o cirugía, por ejemplo.