¿Qué es la cistinosis y los principales síntomas

Cistinosis nefropática

• : afecta principalmente a los riñones y aparece en el bebé, pero puede evolucionar a otras partes del cuerpo como los ojos;Cistinosis intermedia
• : es similar a la cistinosis nefropática pero comienza a desarrollarse en la adolescencia;Cistinosis ocular
• : es el tipo menos grave que alcanza sólo los ojos.Esta es una enfermedad genética que puede ser descubierta en un examen de orina y de sangre aún en bebé, alrededor de los 6 meses de edad. Los padres y el pediatra pueden sospechar de la enfermedad si el bebé tiene siempre mucha sed, orinar y vomitar mucho y no ganar peso convenientemente, habiendo sospechosa del síndrome de Fanconi.

Principales síntomas

Los síntomas de la cistinosis varían de acuerdo con el órgano afectado, considerando incluir:

Cistinosis en los riñones

Aumento de la sed;

• Aumento de la voluntad para hacer pis;
• Cansancio fácil;
• Aumento de la presión arterial.
• Cistinosis en los ojos

Dolor en los ojos;

• Sensibilidad para la luz;
• Dificultad para ver, que puede evolucionar hacia la ceguera.
• Además, pueden surgir otros signos como dificultad para tragar, retraso en el desarrollo, vómitos frecuentes, estreñimiento o complicaciones como la diabetes y cambios en el funcionamiento de la tiroides, por ejemplo.

La cistinosis es una enfermedad causada por una mutación en el gen CTNS, que es responsable de la producción de una proteína conocida como cistinosina. Esta proteína generalmente quita la cistina del interior de las células, impidiendo que se acumule en su interior.

Cuando esta acumulación ocurre, las células sanas sufren daños y no pueden funcionar normalmente, perjudicando a todo el órgano a lo largo del tiempo.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento normalmente se hace a partir del momento en que la enfermedad es diagnosticada, siendo iniciado con el uso de medicamentos, como la cisteamina, que ayudan al cuerpo a eliminar alguna de la cisitna en exceso. Sin embargo, no es posible impedir completamente el avance de la enfermedad y, por eso, muchas veces es necesario hacer trasplante del riñón, cuando la enfermedad ya afectó al órgano de forma muy grave. Sin embargo, cuando la enfermedad está presente en otros órganos, el trasplante no cura la enfermedad y, por lo tanto, puede ser necesario mantener el uso de la medicación.

Además, algunos síntomas y complicaciones requieren un tratamiento específico, como la diabetes o los cambios de la tiroides, para mejorar la calidad de vida de los niños.