es.odysseedubienetre.be

Asesoramiento genético: qué es y cuándo hacer

El asesoramiento genético es un proceso multiprofesional e interdisciplinario realizado con el objetivo de identificar la probabilidad de ocurrencia de determinada enfermedad y posibilidades de ser transmitida a los familiares. Este examen puede ser hecho por el portador de determinada enfermedad genética y por sus familiares ya partir del análisis de las características genéticas, se pueden definir métodos de prevención, riesgos y alternativas de tratamiento.

El asesoramiento genético se realiza en la mayoría de las veces en el caso de cáncer para verificar la mutación asociada al tipo de cáncer y la posibilidad de transmisión para las generaciones futuras, así como la posibilidad de que ocurra el cáncer y los posibles riesgos.

Aconselhamento Genético: o que é e quando fazer

En qué consiste el asesoramiento genético

El asesoramiento genético consiste en realizar exámenes que puedan detectar enfermedades genéticas. Puede ser retrospectivo, cuando hay al menos dos personas en la familia portadora de la enfermedad, o prospectivo, cuando no hay personas con la enfermedad en la familia, siendo hecho con el objetivo de verificar si hay posibilidad o no de desarrollo de alguna enfermedad genética.

Este proceso se divide en tres etapas, siendo la primera una anamnesis, en la cual la persona rellena un cuestionario, la segunda etapa la realización de exámenes físicos, psicológicos y de laboratorio, con el objetivo de verificar si hay signos de alguna enfermedad genética y posibles mutaciones, y la última etapa es la elaboración de hipótesis diagnósticas con base en el resultado del análisis del cuestionario y de los exámenes. Vea cuáles son las etapas del asesoramiento genético.

Asesoramiento genético en el prenatal

El asesoramiento genético puede realizarse en el prenatal y es indicado principalmente en caso de embarazo en edad avanzada en mujeres portadoras de enfermedades que pueden afectar el desarrollo del embrión y en las parejas con lazos familiares, por ejemplo, primos. El asesoramiento genético en el prenatal es capaz de identificar la trisomía del cromosoma 21, lo que caracteriza el síndrome de Down, lo que puede ayudar en la planificación de la familia. Aprende todo sobre el síndrome de Down.

Las personas que deseen hacer un asesoramiento genético deben buscar un genetista clínico, que es el médico responsable de la orientación de casos genéticos.