Entender mejor lo que es y cómo se trata la Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad genética, diagnosticada a través de la prueba del pez aún en el hospital. Esta enfermedad que hace que los alimentos que tienen una sustancia llamada fenilalanina intoxicar el cerebro, causando retraso mental irreversible, por ejemplo.

Los niños que nacen con esta enfermedad tienen un problema digestivo en el hígado en el que el aminoácido presente en la proteína de los alimentos, la fenilalanina, genera una sustancia que es "venenosa".

Fenilcetonuria tiene cura? La fenilcetonuria es un defecto de nacimiento en el metabolismo y no tiene cura, pero su tratamiento consiste básicamente en seguir una alimentación sin fenilalanina. Los daños y el retraso mental causado por la ingestión de alimentos con fenilalanina es irreversible en los fenilcetonúricos, pero pueden ser evitados con una alimentación adecuada, especialmente durante los años de desarrollo físico y mental.

Cómo tratar la fenilcetonuria

El tratamiento para la fenilcetonuria consiste básicamente en retirar de la alimentación de los alimentos que contienen fenilalaninas, como los alimentos de origen animal, por ejemplo. Y, para evitar anemias, a causa de eso, normalmente se hace una suplementación de hierro. Ver más sobre Tratamiento para Fenilcetonuria.

El tratamiento debe ser seguido por toda la vida del individuo, para que el paciente no tenga ningún compromiso del sistema nervioso central.

Durante el embarazo puede ser importante controlar la cantidad de fenilalanina en la sangre de las mujeres que nacieron con esta condición. Aprenda cómo en: Cómo controlar la fenilalanina en el embarazo.

Debido a que la fenilalanina es tóxica para los fenilcetonúricos

La fenilalanina es tóxica para los fenilcetonúricos porque a pesar de estar presente normalmente en los alimentos, necesita ser transformada por una enzima específica llamada fenilalanina hidroxilasa en un aminoácido llamado tirosina. Pero los fenilcetonúricos, no nacieron con esta enzima y el exceso de fenilalanina que se acumula en la sangre se transforma en ácido pirúvico, que es un componente encontrado en la orina o en el sudor y por eso afecta el desarrollo neurológico cuando se acumula en la sangre. es que la fenilalanina es tóxica para los fenilcetonúricos.

La prueba del pato diagnostica la fenilcetonuria

El diagnóstico de la fenilcetonuria se realiza con el

Test del Pecho, generalmente aún en la maternidad, entre las primeras 48 y 72 horas de vida del bebé.Los niños que no hayan realizado la prueba del pezinho pueden ser diagnosticados con la enfermedad a través del análisis de laboratorio relacionado con los síntomas de la enfermedad, que surgen alrededor de los 4 o 6 meses de vida.

La prueba sanguíneo para la fenilcetonuria debe repetirse todas las semanas hasta que el bebé cumpla 1 año de vida, cada 15 días entre 2 y 6 años y mensualmente a partir de los 7 años de edad.

Los valores de referencia para la Fenilcetonuria son:

8mg / dl hasta los 7 años de edad y

10mg / dl de los 7 años en adelante.
La dieta indicada por el nutricionista siempre dependerá de la cantidad de fenilalanina en la sangre. Cuando la cantidad se encuentra baja, puede recomendar el consumo de alimentos que contengan poca cantidad de fenilalanina en su composición y cuando los valores de fenilalanina estén por encima del ideal, alimentos exentos de fenilalanina.

El diagnóstico precoz de la fenilcetonuria permite que los cuidados necesarios con la alimentación sean tomados desde el principio, evitando una serie de consecuencias indeseables, como daños permanentes en el cerebro.

Síntomas de la fenilcetonuria

Los principales síntomas de la fenilcetonuria son:

Heridas en la piel similar al eccema

Olor corporal característico
Náusea y vómito
Comportamiento agresivo o auto-agresivo
Hiperactividad
Retraso mental, generalmente grave e irreversible; convulsiones
Pero todos estos síntomas pueden ser evitados y sólo se manifiestan cuando no se sigue la dieta adaptada con alimentos pobres en fenilalanina.

Además, tan pronto como se hace el diagnóstico de fenilcetonuria el bebé debe ser acompañado por un pediatra y nutricionista especializados desde la lactancia para que la enfermedad no cause daño y el bebé se desarrolle normalmente como cualquier niño.

Vea más sobre los niños con fenilcetonuria en:

cómo amamantar a un bebé con fenilcetonuria