Cómo identificar la Neurofibromatosis

Generalmente la neurofibromatosis es benigna y se puede dividir en dos grupos:

Neurofibromatosis tipo 1:

• causada por mutaciones en el cromosoma 17 que reducen la producción de neurofibromina, una proteína utilizada por el organismo para evitar el surgimiento de tumores. Este tipo de neurofibromatosis también puede provocar pérdida de visión e impotencia; Neurofibromatosis tipo 2:
• provocada por mutaciones en el cromosoma 22, disminuyendo la producción de merlina, otra proteína que suprime el crecimiento de tumores en sujetos sanos. Este tipo de neurofibromatosis puede causar pérdida de audición. La neurofibromatosis no tiene cura, pero puede ser tratada con cirugía y radioterapia para disminuir el número y tamaño de los tumores. Síntomas de la neurofibromatosis

A pesar de ser una enfermedad genética, que ya nace con la persona, los síntomas pueden tardar años para manifestarse y no surgen de la misma forma en todas las personas afectadas.

El principal síntoma de la neurofibromatosis es el surgimiento de tumores blandos en la piel. Sin embargo, depende del tipo de neurofibromatosis, otros síntomas son:

Neurofibromatosis tipo 1

Al menos 6 manchas de color café con leche en la piel, de aproximadamente 0,5 cm;

Sardas en la región inguinal y axilas notadas hasta los 4 o 5 años;

• Pequeños nódulos debajo de la piel, que surgen en la pubertad;
• Pequeños puntitos oscuros en el iris de los ojos.
• Neurofibromatosis tipo 2
• Surgimiento de pequeños carocinhos en la piel, a partir de la adolescencia;

Reducción gradual de la visión o de la audición, con desarrollo precoz de la catarata;

• Dificultades de equilibrio;
• Problemas en la columna, como escoliosis.
• El diagnóstico se realiza a través de la observación de los caracoles en la piel, y con exámenes de radiografía, tomografía y prueba genéticos de sangre, por ejemplo. Esta enfermedad también puede causar diferencias en el color entre los dos ojos paciente, alteración que se llama heterocromía.
• Más información sobre cómo identificar la enfermedad en: Síntomas de neurofibromatosis.

Cómo es el tratamiento

El tratamiento para la neurofibromatosis se puede hacer a través de la cirugía para eliminar los tumores que están provocando presión sobre los órganos oa través de la radioterapia para reducir su tamaño. Sin embargo, no existe un tratamiento que garantice la curación o que impida la aparición de nuevos tumores.

En los casos más graves, en los que el paciente desarrolla cáncer, puede ser necesario hacer el tratamiento con quimioterapia o radioterapia dirigida a los tumores malignos. Más información sobre el tratamiento para la neurofibromatosis.