Síndrome de Blackfan-Diamond

Los niños generalmente presentan cuello corto y bajo estatura. El diagnóstico se realiza a través de exámenes de sangre, que detectan la baja producción de células sanguíneas. El tratamiento se realiza de acuerdo con las necesidades del paciente. Se indican transfusiones de corticosteroides regularmente para mantener al individuo estable. Si no se trata, la enfermedad puede volverse más grave, llevando al desarrollo de una leucemia.

Ultrasonografía y seguimiento durante el embarazo se recomiendan para todos los pacientes con el síndrome de Blackfan-Diamond.