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Síntomas y diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar

El síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad genética del hígado que causa la acumulación de bilirrubina en el organismo debido a la alteración de la enzima que transforma esta sustancia para su eliminación a través de la bilis.

Esta alteración puede tener diferentes grados y forma de manifestación de los síntomas, por lo que el síndrome puede ser del tipo 1, más grave, o tipo 2, más ligero y fácil de tratar.

Así, la bilirrubina que no puede ser eliminada y acumula en el cuerpo provoca ictericia, causando piel y ojos amarillentos, y riesgo de lesión en el hígado o de intoxicación del cerebro. El síndrome de Crigler-Najjar se puede clasificar en 2 tipos, que se diferencian por el grado de inactividad de la enzima del hígado que transforma la bilirrubina, llamada gluconil-transferasa, y también por los síntomas y el tratamiento.

Bebê realizando fototerapia

Síndrome Crigler-Najjar tipo 1

Es el tipo más grave, pues hay una ausencia total de la actividad del hígado para la transformación de la bilirrubina, que se acumula en exceso en la sangre y causa síntomas ya al nacer.

Síntomas

: ictericia severa desde el nacimiento, siendo una de las causas de hiperbilirrubinemia del recién nacido, y hay riesgo de lesiones en el hígado y de intoxicación cerebral llamada kernicterus, en las que hay desorientación, somnolencia, agitación, coma y riesgo de muerte.

  • Aprenda más sobre lo que provoca y cómo curar los tipos de hiperbilirrubinemia del recién nacido. En este caso, la enzima que transforma la bilirrubina está muy disminuida, aunque todavía presente, y aunque también es grave, la ictericia es de menor intensidad, y hay menos síntomas y complicaciones que el síndrome del seno tipo 1. El riesgo de intoxicación del cerebro también es menor, pudiendo ocurrir en episodios de elevación de la bilirrubina.Síntomas

: ictericia de intensidad variable, que puede ser de leve a grave, y puede surgir en otros años a lo largo de la vida. También puede ser provocada después de algún estrés en el organismo, como una infección o deshidratación, por ejemplo.

A pesar de los riesgos para la salud y la vida del niño causados ​​por los tipos de este síndrome, es posible reducir la cantidad y gravedad de las manifestaciones con la realización del tratamiento, con fototerapia, o incluso trasplante del hígado. • El diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar es hecho por el médico pediatra, gastro o hepatólogo, a partir de un examen físico y exámenes de sangre, que demuestran un aumento de los niveles de bilirrubina, además de la evaluación de la función del hígado , con dosificación AST, ALT y albúmina, por ejemplo.

La confirmación del diagnóstico se realiza por pruebas de ADN o incluso por una biopsia del hígado, que son capaces de diferenciar el tipo del síndrome.

  • Como se hace el tratamientoEl principal tratamiento para disminuir los niveles de bilirrubina en el organismo, en el síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, es la fototerapia con luz azul durante al menos 12 horas al día, lo que puede variar a depender de la necesidad de cada persona.

La fototerapia es eficaz porque rompe y transforma la bilirrubina para que pueda alcanzar la bilis y ser eliminada por el cuerpo. Este tratamiento puede seguir acompañado de transfusiones de sangre o el uso de remedios quelantes de la bilirrubina, como la colestiramina y el fosfato de calcio, para mejorar su eficacia en algunos casos. Más información sobre las indicaciones y cómo funciona la fototerapia. A pesar de esto, a medida que el niño crece, el cuerpo se vuelve resistente al tratamiento, pues la piel se vuelve más resistente, siendo necesario cada vez más horas de fototerapia. Para el tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, la fototerapia se realiza en los primeros días de vida o, en otras edades, sólo como forma complementaria, pues este tipo de enfermedad tiene una buena respuesta al tratamiento con el medicamento Fenobarbital, que puede aumentar la actividad de la enzima hepática que elimina la bilirrubina a través de la bilis.

Sin embargo, el tratamiento definitivo para cualquiera de los tipos del síndrome sólo se alcanza con el trasplante del hígado, en el que es necesario encontrar un donante compatible y tener condiciones físicas para la cirugía. Se sabe cuándo está indicado y cómo es la recuperación del trasplante del hígado.