Fibrodisplasia osificante progresiva: síntomas y opciones de tratamiento

En la mayoría de los casos los síntomas surgen durante la infancia, pero la transformación de los tejidos en hueso continúa hasta la edad adulta, pudiendo variar la edad en que se hace el diagnóstico. Sin embargo, hay muchos casos en que al nacimiento el bebé ya presenta malformaciones de los dedos de los pies o de las costillas que pueden llevar al pediatra a sospechar la enfermedad.

Aunque no existe una cura para la fibrodisplasia progresiva, es importante que el niño esté siempre acompañado por el pediatra, ya que existen formas de tratamiento que pueden ayudar a aliviar algunos síntomas, como hinchazón o dolor articular, mejorando la calidad de vida.

Principales síntomas

La primera señal de fibrodisplasia osificante progresiva generalmente aparece poco después del nacimiento con la presencia de malformaciones de los dedos de los pies y, en algunos casos, de los pulgares.

Los otros síntomas, normalmente, aparecen hasta los 20 años de edad e incluyen:

Hinchazón enrojecida por el cuerpo, que desaparecen pero dejan hueso en el lugar;

• Desarrollo de hueso en locales de golpes;
• Dificultad gradual para mover las manos, brazos, piernas o pies;
• Problemas de circulación sanguínea en los miembros.
• Además, dependiendo de las regiones afectadas, también es común el desarrollo de problemas cardíacos o respiratorios, especialmente cuando surgen infecciones respiratorias frecuentes. La fibrodisplasia osificante progresiva generalmente afecta primero el cuello y los hombros, progresando después hacia la espalda, tronco y miembros.

Aunque la enfermedad puede causar varias limitaciones a lo largo del tiempo y disminuir acentuadamente la calidad de vida, la expectativa de vida normalmente es larga, ya que normalmente no surgen complicaciones muy graves que puedan poner en riesgo la vida.

¿Qué causa y cómo se realiza el diagnóstico

La causa específica de la fibrodisplasia osificadora progresiva y el proceso por el cual los tejidos se transforman en hueso todavía no son bien conocidos, sin embargo, la enfermedad surge debido a una mutación genética en el cromosoma 2. Aunque esta mutación puede pasar de padres a hijos, es más común que la enfermedad surja de forma aleatoria.

Una vez que es causado por una alteración genética y no existe una prueba genética específica para ello, el diagnóstico normalmente es hecho por el pediatra a través de la evaluación de los síntomas y el análisis de la historia clínica del niño. Esto es porque, otras pruebas como la biopsia, causan pequeños traumas que pueden llevar al desarrollo de hueso en el sitio examinado.

Cómo se realiza el tratamiento

No existe ninguna forma de tratamiento capaz de curar la enfermedad o evitar su desarrollo y, por lo tanto, es muy común que la mayoría de los pacientes estén confinados a una silla de ruedas oa la cama después de los 20 años de edad.

Cuando surgen infecciones respiratorias, como gripes o resfriados, es muy importante ir al hospital inmediatamente después de los primeros síntomas para iniciar el tratamiento y evitar el surgimiento de complicaciones graves en esos órganos. Además, mantener una buena higiene bucal también evita la necesidad de hacer tratamientos dentales, que pueden resultar en nuevas crisis de formación de hueso, lo que puede acelerar el ritmo de la enfermedad. Aunque son limitadas, también es fundamental promover actividades de ocio y socialización para las personas con la enfermedad, ya que su capacidad intelectual y de comunicación sigue intacta y desarrollándose.