Así, la persona desarrollará una mezcla de células, con un porcentaje de células normales y otro porcentaje de células con la mutación, como se muestra en la siguiente figura: Principales características El mosaicismo ocurre cuando una mutación ocurre en una célula del embrión , generalmente la pérdida o la duplicación de un cromosoma, lo que hace que la persona desarrolle su organismo con 2 tipos de células, y 2 tipos de material genético.
El pseudo-hermafroditismo, también conocido como genitales ambiguos, es una condición intersexual en la que el niño nace con órganos genitales que no son evidentemente masculinos o femeninos. Aunque los órganos genitales pueden ser difíciles de identificar como niña o niño, normalmente sólo existe un tipo de órgano productor de células sexuales, es decir, sólo existen ovarios o testículos.
Normalmente, los bebés con esta enfermedad sobreviven menos de 3 días en promedio, pero hay casos de supervivencia hasta los 10 años de edad, dependiendo de la gravedad del síndrome. Características del Síndrome de Patau Las características más comunes de los niños con Síndrome de Patau son: Malformaciones graves en el sistema nervioso central; Retraso mental grave; Defectos cardíacos congénitos; En el caso de los niños, los testículos pueden no bajar de la cavidad abdominal al escroto; En el caso de las niñas, pueden ocurrir alteraciones en el útero y en los ovarios; Rines policísticos; Fenda labial y en el cielo de la boca; Malformación de las manos; Defectos en la formación de los ojos o ausencia de los mismos.
Generalmente, la ictiosis es congénita, pasando de padres a hijos, sin embargo, es posible que la enfermedad surja sólo en la edad adulta debido a otros problemas, como sarcoidosis, insuficiencia renal o hipotiroidismo, siendo llamada ictiosis adquirida. La ictiosa no tiene cura, pero puede ser controlada con el uso de cremas hidratantes y otros cuidados que evitan el resecamiento de la piel, como utilizar un jabón de pH neutro, por ejemplo.
El síndrome Klinefelter es una alteración genética rara que afecta sólo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada con XXY, provoca alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como aumento de las mamas, falta de vello por el cuerpo o retraso en el desarrollo del pene, por ejemplo.
Para ayudar al bebé con Síndrome de Down a sentarse y caminar más rápido, se debe llevar al niño para hacer fisioterapia desde el tercer o cuarto mes de vida hasta alrededor de los 5 años de edad. Las sesiones generalmente se realizan 2 o 3 veces por semana y en ellas se realizan diversos ejercicios disfrazados de juegos que tienen la intención de estimular precozmente al niño para que ella pueda sostener la cabeza, rodar, sentarse, ponerse de pie y andar más rápido.
Después de enterarse de que el bebé tiene el síndrome de los padres debe calmarse y obtener la mayor información sobre lo que es el Síndrome de Down, ¿cuáles son sus características, ¿cuáles son los problemas de salud que el bebé puede enfrentar y cuáles son las posibilidades de tratamientos que pueden ayudar a promover la autonomía y mejorar la calidad de vida de su hijo.
Generalmente la neurofibromatosis es benigna y se puede dividir en dos grupos: Neurofibromatosis tipo 1: causada por mutaciones en el cromosoma 17 que reducen la producción de neurofibromina, una proteína utilizada por el organismo para evitar el surgimiento de tumores. Este tipo de neurofibromatosis también puede provocar pérdida de visión e impotencia; Neurofibromatosis tipo 2: provocada por mutaciones en el cromosoma 22, disminuyendo la producción de merlina, otra proteína que suprime el crecimiento de tumores en sujetos sanos.
Piel azulada; Orejas más bajas de lo normal; Boca pequeña, en forma de boca de pescado; Retraso en el crecimiento y el desarrollo; Fenda palatina; Ausencia del timo y de las paratiroides, en exámenes de ultrasonido; Malformaciones en los ojos; Sordera o disminución acentuada de la audición; Surgimiento de problemas cardíacos.
Los tics del Síndrome de Tourette, normalmente, surgen de los 7 a los 11 años de edad con tics motores simples, como parpadear los ojos o movimientos de manos o brazos, que después se agravan, surgiendo palabras repetidas, movimientos bruscos y sonidos como latir, gruñir, gritar o hablar palabrotas, por ejemplo.
