Distrofia miotónica

La distrofia miotónica es una enfermedad genética también conocida como enfermedad de Steinert, caracterizada por la dificultad en relajar los músculos después de una contracción. Algunos individuos con esta enfermedad sienten dificultad para soltar una manilla o interrumpir un apretón de manos, por ejemplo. La distrofia miotónica puede manifestarse en ambos sexos, siendo más frecuente en jóvenes adultos. Los músculos más afectados incluyen los de la cara, cuello, manos, pies y antebrazos.

En algunos individuos puede manifestarse de manera severa comprometiendo las funciones musculares, y presentando una expectativa de vida de apenas 50 años, mientras que en otros puede manifestarse de forma leve, que manifiestan apenas una debilidad muscular.

Causas de la distrofia miotónica

Las causas de la distrofia miotónica están relacionadas con alteraciones genéticas presentes en el cromosoma 19. Estas alteraciones pueden aumentar de generación a generación, resultando en la manifestación más severa de la enfermedad.

Tipos de distrofia miotónica

La distrofia miotónica se divide en 4 tipos:

• Congénita: Los síntomas se manifiestan durante la gestación, donde el bebé presenta poco movimiento fetal. Después del nacimiento el niño manifiesta problemas de respiración y debilidad muscular.Infantil
• : En este tipo de distrofia miotónica el niño tiene un desarrollo normal en los primeros años de vida, manifestando los síntomas de la enfermedad entre los 5 y los 10 años de edad.
• Clásica: Este tipo de distrofia miotónica se manifiesta sólo en la fase adulta.
• Leve: Los individuos con distrofia miotónica leve, no presentan ningún compromiso muscular, sólo una leve debilidad que puede ser controlada.Síntomas de la distrofia miotónica

Los principales síntomas de la distrofia miotónica son:

Atrofia muscular;

• Calvicie frontal;
• Debilidad;
• Retraso mental;
• Dificultades para alimentarse;
• Dificultades para respirar;
• Cataratas;
• Dificultades para relajar una musculatura después de una contracción;
• Dificultades para hablar;
• Diagnóstico de la distrofia miotónica

El diagnóstico se realiza a través de la observación de los síntomas y de las pruebas genéticas, que detectan cambios en los cromosomas.

Tratamiento para distrofia miotónica

El tratamiento para distrofia miotónica es multimodal, incluyendo medicamentos y fisioterapia.

Los medicamentos incluyen Fenitoína, Quinina, Procainamida o Nifedipina que alivian la rigidez muscular y los dolores que son provocados por la enfermedad.

La fisioterapia tiene el objetivo de mejorar la calidad de vida de los portadores de distrofia miotónica, proporcionando el aumento de la fuerza muscular, de la amplitud de los movimientos y de la coordinación.