es.odysseedubienetre.beEl síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad genética del hígado que causa la acumulación de bilirrubina en el organismo debido a la alteración de la enzima que transforma esta sustancia para su eliminación a través de la bilis.
Esta alteración puede tener diferentes grados y forma de manifestación de los síntomas, por lo que el síndrome puede ser del tipo 1, más grave, o tipo 2, más ligero y fácil de tratar.
Así, la bilirrubina que no puede ser eliminada y acumula en el cuerpo provoca ictericia, causando piel y ojos amarillentos, y riesgo de lesión en el hígado o de intoxicación del cerebro. El síndrome de Crigler-Najjar se puede clasificar en 2 tipos, que se diferencian por el grado de inactividad de la enzima del hígado que transforma la bilirrubina, llamada gluconil-transferasa, y también por los síntomas y el tratamiento.
Es el tipo más grave, pues hay una ausencia total de la actividad del hígado para la transformación de la bilirrubina, que se acumula en exceso en la sangre y causa síntomas ya al nacer.
: ictericia severa desde el nacimiento, siendo una de las causas de hiperbilirrubinemia del recién nacido, y hay riesgo de lesiones en el hígado y de intoxicación cerebral llamada kernicterus, en las que hay desorientación, somnolencia, agitación, coma y riesgo de muerte.
: ictericia de intensidad variable, que puede ser de leve a grave, y puede surgir en otros años a lo largo de la vida. También puede ser provocada después de algún estrés en el organismo, como una infección o deshidratación, por ejemplo.
La confirmación del diagnóstico se realiza por pruebas de ADN o incluso por una biopsia del hígado, que son capaces de diferenciar el tipo del síndrome.
La fototerapia es eficaz porque rompe y transforma la bilirrubina para que pueda alcanzar la bilis y ser eliminada por el cuerpo. Este tratamiento puede seguir acompañado de transfusiones de sangre o el uso de remedios quelantes de la bilirrubina, como la colestiramina y el fosfato de calcio, para mejorar su eficacia en algunos casos. Más información sobre las indicaciones y cómo funciona la fototerapia. A pesar de esto, a medida que el niño crece, el cuerpo se vuelve resistente al tratamiento, pues la piel se vuelve más resistente, siendo necesario cada vez más horas de fototerapia. Para el tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, la fototerapia se realiza en los primeros días de vida o, en otras edades, sólo como forma complementaria, pues este tipo de enfermedad tiene una buena respuesta al tratamiento con el medicamento Fenobarbital, que puede aumentar la actividad de la enzima hepática que elimina la bilirrubina a través de la bilis.
