Enfermedad de Leigh (Síndrome de Leigh): causas y síntomas
La enfermedad de Leigh es una enfermedad rara y terrible que se clasifica como un trastorno neurometabólico y se encuentra casi exclusivamente en bebés y niños muy pequeños. Se conoce científicamente como encefalomielopatía necrosante subaguda juvenil o síndrome de Leigh.
¿Qué es la enfermedad de Leigh (Síndrome de Leigh)?
Esta enfermedad ataca el sistema nervioso central y es un trastorno progresivo. Si bien se observa con mayor frecuencia en niños de entre tres meses y dos años, rara vez se puede detectar en adolescentes y adultos.
Causas
El síndrome de Leigh generalmente es causado por un defecto en el funcionamiento del ADN mitocondrial, debido al cual estas células carecen de energía, causando bloqueos en el sistema nervioso central. Con el tiempo, afecta la parte del cerebro que controla los movimientos motores. La enfermedad también puede ser causada debido a la deficiencia de la enzima piruvato deshidrogenasa.
Síntomas
Los síntomas iniciales pueden presentarse dentro del año posterior al nacimiento e incluyen:
- Vomitando
- Diarrea
- Dificultad para tragar
- Malestar general
- Llanto continuo
- Convulsiones
- Episodios recurrentes de acidosis láctica
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La siguiente gran progresión de la enfermedad afecta el sistema muscular, y el cerebro comienza a perder la capacidad de controlar los músculos, lo que resulta en espasmos musculares, tono muscular débil o inútil, o contracción prolongada y dolorosa de los músculos. Los ojos, el corazón y los pulmones también se ven afectados por la enfermedad y, finalmente, su funcionamiento también se ve afectado.
La falla respiratoria es la causa más común de muerte y generalmente ocurre unos pocos años después del nacimiento, aunque algunos pacientes han vivido hasta los 6 o 7 años de edad, cuando solo tienen una deficiencia parcial de piruvato deshidrogenasa. Algunos casos muy raros incluso han sobrevivido hasta su mitad de la adolescencia. Sin embargo, no existe una cura para la enfermedad de Leigh, y las estimaciones recientes indican que 1 de cada 40, 000 bebés se ven afectados por esta enfermedad y es importante recordar que también puede ser una enfermedad hereditaria.