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¿Qué es el mosaico y sus principales consecuencias

Así, la persona desarrollará una mezcla de células, con un porcentaje de células normales y otro porcentaje de células con la mutación, como se muestra en la siguiente figura:

Principales características

O que é o mosaicismo e suas principais consequências

El mosaicismo ocurre cuando una mutación ocurre en una célula del embrión , generalmente la pérdida o la duplicación de un cromosoma, lo que hace que la persona desarrolle su organismo con 2 tipos de células, y 2 tipos de material genético. Esta mutación puede ser de 2 tipos:

Germinación

  • o Gonadal :afecta los espermatozoides u óvulos, con alteraciones capaces de ser transmitidas a los hijos. Algunos ejemplos de enfermedades causadas por alteraciones en las células germinativas son el síndrome de Turner, osteogénesis imperfecta y distrofia muscular de Duchene;Somática:
  • en que las células de cualquier otro lugar del cuerpo cargan esta mutación, siendo que la persona puede o no desarrollar alteraciones físicas causadas por él. Así, la expresión física de la mutación depende de cuáles y cuántas células del cuerpo se ven afectadas. El mosaico somático puede ser pasado de padres a hijos, y algunos ejemplos de enfermedades causadas son el síndrome de Down y la neurofibromatosis.Ya el mosaicismo mixto ocurre cuando la persona es portadora de los 2 tipos de mosaicismo, tanto germinativo y somático. El mosaico es diferente del quimerismo, pues, en esta situación, el material genético del embrión es duplicado por la fusión de 2 embriones diferentes, que se convierten en uno solo. Más información sobre esta situación en el kererismo.

Consecuencias del mosaicismo

A pesar de que muchos casos de mosaicos no causan síntomas o cualquier consecuencia para la salud de la persona, esta situación puede provocar el surgimiento de diversas complicaciones y enfermedades para la persona portadora, y algunos ejemplos son:

Predisposición al cáncer;

Cambios en el crecimiento;

  • Predisposición a abortos espontáneos;
  • Cambios en el patrón de pigmentación de la piel;
  • Heterocromía ocular, en la que la persona puede tener un ojo de cada color;
  • Síndrome de Down;
  • Síndrome de Turner;
  • Osteogénesis imperfecta;
  • Distrofia muscular de Duchene;
  • Síndromes de McCune-Albright;
  • Síndrome de Pallister-Killian;
  • Síndrome de Proteus.
  • Además, se ha observado que el mosaicismo aumenta la predisposición a las enfermedades neurológicas degenerativas, como Alzheimer o Parkinson, por ejemplo.