Porfiria

La porfiria generalmente es heredada de los padres, pero en algunos casos, los factores ambientales como la exposición al sol, problemas en el hígado o el uso de alcohol, por ejemplo, pueden provocar el desarrollo de porfiria.

Aunque la porfiria normalmente no puede ser curada, el tratamiento ayuda a controlar los síntomas de la enfermedad ya evitar las crisis de porfiria.

Los síntomas de porfiria dependen del tipo de porfiria que el individuo tiene:

Porfiria aguda:

incluye formas de la enfermedad que causan síntomas en el sistema nervioso. Los síntomas aparecen rápidamente, pudiendo durar 1 o 2 semanas y generalmente mejoran lentamente después de la crisis de porfiria. Los síntomas incluyen:

• Dolor intenso e hinchazón en el abdomen; Dolor en el pecho, piernas o espalda;

  • Estreñimiento o diarrea;
  • Vómitos;
  • Insomnio, ansiedad y agitación;
  • Palpitaciones y presión alta;
  • Alteraciones mentales, tales como confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia;
  • Problemas respiratorios;
  • Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis;
  • Orina roja o marrón.
  • Porfiria cutánea:
  • incluye formas de la enfermedad que causan síntomas de la piel, como resultado de la exposición a la luz del sol. Los síntomas pueden durar varios días, iniciar durante la infancia o la adolescencia e incluyen:

• Sensibilidad al sol y la luz artificial a veces causando dolor y ardor en la piel; Enrojecimiento, hinchazón, dolor y picazón en la piel;

  • Burbujas en la piel que llevan semanas para cicatrizar;
  • Piel frágil;
  • Orina roja o marrón.
  • El diagnóstico de la porfiria
  • se puede realizar con un examen de orina, un examen de sangre, un examen de heces y, en algunos casos, puede ser necesario realizar una prueba genética. El tratamiento de la porfiria depende del tipo de porfiria que el individuo tiene. De esta forma, en caso de porfiria aguda, el tratamiento generalmente involucra internamiento, uso de medicamentos para aliviar los síntomas, incluyendo suero por la vena para el paciente no deshidratar e inyecciones de hemina para limitar la producción de porfirina.

Por otro lado, el tratamiento de la porfiria cutánea implica evitar la exposición solar y el uso de medicamentos, incluyendo betacaroteno, suplementos de vitamina D y medicamentos para tratar la malaria como la Hidroxicloroquina que ayudan a absorber el exceso de porfirinas. Además, en el tratamiento de la porfiria cutánea se puede extraer sangre de una vena para disminuir la cantidad de hierro y, consecuentemente, la cantidad de porfirinas. Más información sobre Porfiria cutánea.