Progeria: la enfermedad del envejecimiento prematuro

Generalmente, los primeros síntomas surgen alrededor de los 2 años de edad incluyendo el crecimiento de la lente y la caída del cabello, por ejemplo. Por ser una enfermedad que provoca el envejecimiento rápido del cuerpo, los niños con Progeria tienen una expectativa promedio de vida de 14 años para las niñas y 16 para los niños.

Desafortunadamente la enfermedad todavía no tiene cura, pero los problemas que van surgiendo pueden ser tratados para mejorar la calidad de vida del niño. De esta forma, es muy importante mantener un seguimiento constante en el pediatra u otros médicos especialistas, como cardiólogo, dependiendo de los problemas.

Lo que causa la Progeria

La enfermedad es causada por la alteración en un solo gen, conocido como Lámina A. Este gen es responsable de producir una proteína importante que mantiene el núcleo de las células estable. Así, cuando la mutación ocurre, las células dejan de funcionar de forma normal, envejeciendo más rápido.

Al contrario de la mayoría de las mutaciones, esta alteración no pasa de padres a hijos, ocurriendo en el espermatozoide o en el óvulo pocos momentos antes de la ovulación. De esta forma, no es posible evitar el desarrollo de la enfermedad.

Principales características del niño

La primera y principal característica de la Progeria es que la enfermedad causa una disminución muy acentuada en la tasa de crecimiento del bebé durante el primer año de vida. Sin embargo, el niño continúa desarrollándose intelectualmente, adquiriendo nuevas capacidades.

Las principales alteraciones en la apariencia van surgiendo a partir del segundo año de edad e incluyen:

Rostro fino con barbilla pequeña;

• Cabeza mucho mayor que la cara;
• Pérdida de cabello, incluyendo pestañas y cejas;
• Retraso acentuado en la caída y crecimiento de nuevos dientes;
• Piel fina y con venas visibles;
• Ojos salientes y con dificultad para cerrar los párpados. Sin embargo, a lo largo del desarrollo de la enfermedad también surgen problemas de salud como:
• Dificultad para oír;

Inflamación de las articulaciones;

• Huesos frágiles que sufren fracturas constantes;
• Desarrollo de la diabetes;
• Problemas cardiovasculares, como hipertensión e insuficiencia cardiaca.
• Si aparecen algunos de estos síntomas durante el primer o segundo año de vida es importante informar al pediatra para que evalúe estas características y confirme o no el diagnóstico de la enfermedad.
• Cómo se realiza el tratamiento

No existe una forma de tratamiento específica para esta enfermedad y, por lo tanto, el médico sugiere algunos tratamientos de acuerdo con los problemas que van surgiendo. Entre las formas de tratamiento más utilizadas están:

Uso diario de aspirina:

permite mantener la sangre más fina, evitando la formación de coágulos que pueden provocar infartos o AVC;

• Sesiones de fisioterapia: ayudan a aliviar la inflamación de las articulaciones y fortalecer los músculos, evitando fracturas fáciles;
• Cirugías: se utilizan para tratar o evitar problemas graves, especialmente en el corazón.
• Además, el médico también puede recetar otros medicamentos, como las estatinas para reducir el colesterol, o las hormonas de crecimiento, si el niño está muy por debajo del peso, por ejemplo. Una nueva forma de tratamiento se está probando para intentar retrasar el envejecimiento de las células, controlando la forma en que la célula gasta energía.