Cómo identificar y diagnosticar la hemofilia

Manchas moradas en la piel;

• Hinchazón y dolor en las articulaciones;
• Sangrado espontáneo, sin razón aparente, como en la encía o nariz, por ejemplo;
• Hemorragias difíciles de parar después de un simple corte o cirugía;
• Menstruación excesiva y prolongada.
• Cuanto más grave es el tipo de hemofilia, mayor es la cantidad de síntomas y más temprano que surgen, por lo que la hemofilia grave suele ser descubierta ya en el bebé durante los primeros meses de vida, mientras que la hemofilia moderada suele ser sospechada de los 5 años de edad, o cuando el niño empieza a caminar y jugar. La hemofilia leve puede ser descubierta solamente en la vida adulta, cuando la persona sufre un golpe fuerte o después de procedimientos como extracción dental, en que se nota un sangrado por encima de lo normal. Para entender mejor lo que causa y los principales tipos de esta enfermedad, confiera los mitos y verdades sobre la hemofilia.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de la hemofilia se realiza después de la evaluación del médico hematólogo, que solicita exámenes que evalúan la capacidad de coagulación de la sangre, como el tiempo de coagulación, que chequea el tiempo que la sangre lleva a formar un coágulo, y la dosificación de la presencia de los factores de coagulación y sus niveles en la sangre.

Los factores de coagulación son proteínas esenciales de la sangre, que entran en acción cuando hay algún sangrado, para permitir que se detenga. La ausencia de alguno de estos factores causa enfermedades, como ocurre en la hemofilia tipo A, que es provocada por la ausencia o disminución del factor VIII, o hemofilia tipo B, en que el factor IX es deficiente.

Existen deficiencias de otros factores de coagulación que también pueden ser detectados a través de estos exámenes, y que también causan sangramientos y pueden confundir con la hemofilia, como la deficiencia del factor XI, por ejemplo, popularmente conocida como hemofilia tipo C.

Cuando sospecha de hemofilia

Se debe desconfiar de hemofilia, y hacer el examen, cuando:

El padre o la madre tiene hemofilia;

La madre es portadora del gen de la hemofilia;

• El niño tiene síntomas sugestivos de la hemofilia.
• En algunos casos, el examen se puede hacer aún en el útero materno, a través de la biopsia de la vellosidad coriónica o la recolección de material por amniocentesis o cordocentesis.
• Los síntomas que sugieren la presencia de alguna alteración de la coagulación son:

En el bebé o niño

En el adulto