es.odysseedubienetre.beEl Síndrome de Aase, también conocido como Síndrome de Aase-Smith, es una enfermedad rara que provoca problemas como anemia constante y malformaciones en las articulaciones y huesos de varias partes del mismo, cuerpo.
Algunas de las malformaciones más frecuentes incluyen:
Este síndrome surge desde el nacimiento y se debe a una mutación genética aleatoria durante la gestación, siendo, por lo tanto, en la mayoría de los casos, una enfermedad no hereditaria. Sin embargo, hay algunos casos en los que la enfermedad puede pasar de padres a hijos.
El tratamiento generalmente es indicado por el pediatra e incluye transfusiones de sangre durante el primer año de vida para ayudar a controlar la anemia. A lo largo de los años, la anemia va siendo menos acentuada y, por lo tanto, las transfusiones pueden dejar de ser necesarias, pero se aconseja hacer exámenes de sangre frecuentes para evaluar los niveles de células rojas en la sangre.
En los casos más graves, en los que no es posible equilibrar los niveles de glóbulos rojos con las transfusiones de sangre, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea. Vea cómo se hace este tratamiento y cuáles son los riesgos.
Las malformaciones raramente necesitan tratamiento, ya que no perjudican las actividades diarias. Pero si esto ocurre, el pediatra puede recomendar cirugías para intentar reconstruir el local afectado y devolver la función.
El síndrome de Aase-Smith es provocado por una alteración en uno de los 9 genes más importantes para la formación de proteínas en el organismo. Esta alteración generalmente ocurre al azar, pero en casos más raros puede pasar de padres a hijos. De esta forma, cuando existen casos de este síndrome es siempre recomendable hacer consultas de asesoramiento genético antes de quedar embarazada, para saber cuál es el riesgo de tener hijos con la enfermedad. • El diagnóstico de este síndrome puede ser hecho por el pediatra sólo a través de la observación de las malformaciones, pero para confirmar el diagnóstico, el médico puede pedir una biopsia de médula. Para identificar si existe anemia asociada al síndrome, es necesario realizar un análisis de sangre para evaluar la cantidad de glóbulos rojos.
