Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la falla en el número de cromosomas, causada por una mutación de los genes.
Los individuos con el síndrome de Bloom poseen fotosensibilidad y deficiencias en su sistema inmunológico, que aumenta la probabilidad de desarrollar enfermedades como el cáncer y las neumonías. Sus síntomas se manifiestan en los primeros meses de vida.
Síntomas del Síndrome de Bloom
Estatura baja, nariz saliente, cambios en el color de piel de la cara, voz aguda, frecuentes infecciones, problemas respiratorios, mayor probabilidad de desarrollar cáncer, problemas de crecimiento y retraso mental.
Diagnóstico del Síndrome de Bloom
El diagnóstico se realiza a través de la observación clínica de los síntomas, y confirmado a través de exámenes genéticos que analizan los cromosomas del individuo.
Tratamiento para el Síndrome de Bloom
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Bloom. Los síntomas se suavizan a través de las hormonas de crecimiento y los métodos de nutrición.
El tratamiento en caso de cáncer debe ser cauteloso, debido a que los individuos son hipersensibles a la radioterapia y la quimioterapia.
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