Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo del cuerpo, haciendo que los individuos sean muy altos, delgados y con miembros más largos de lo normal. Generalmente, esta enfermedad afecta a otras partes del cuerpo como ojos, piel, sistema cardiovascular y respiratorio. Las causas del Síndrome de Marfan son genéticas y resultan de un defecto en un gen llamado fibrilina-1 que lleva a que los ligamentos, arterias y articulaciones se vuelvan más flácidos, frágiles y pierdan la función.

Síndrome de Marfan

El tratamiento del Síndrome de Marfan no cura la enfermedad, pero ayuda a reducir los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y tiene como objetivo ayudar a minimizar las deformidades de la enfermedad la columna, mejorar el movimiento de las articulaciones y reducir la posibilidad de luxaciones. Por lo tanto, los pacientes con Síndrome de Marfan deben hacer exámenes regulares del corazón y los vasos sanguíneos, y tomar medicamentos como betabloqueadores o IECAs para prevenir lesiones en el sistema cardiovascular. Además, puede ser necesario tratamiento quirúrgico para corregir lesiones en la arteria aorta, por ejemplo.

Diagnóstico del Síndrome de Marfan

El diagnóstico del Síndrome de Marfan es hecho por el médico con base en las alteraciones esqueléticas y problemas en los ojos presentados por los pacientes. Además, también se realizan exámenes como la ecocardiografía para detectar problemas en el corazón o en la arteria aorta. Sin embargo, sólo con la realización de pruebas genéticas es posible detectar la mutación en el gen responsable de la aparición de esta enfermedad y confirmar el diagnóstico.