¿Qué es el síndrome de Tetra-amelia y por qué sucede

Esta alteración genética puede ser diagnosticada durante el embarazo y, por lo tanto, dependiendo de la gravedad de las malformaciones identificadas, el obstetra puede recomendar realizar un aborto, ya que muchas de estas malformaciones pueden poner en riesgo la vida del bebé después del nacimiento. Aunque no hay cura, hay algunos casos en que el bebé nace sólo con la ausencia de los cuatro miembros o con malformaciones leves y, en estos casos, puede ser posible mantener una calidad de vida adecuada.

Principales síntomas

Además de la ausencia de las piernas y de los brazos, el síndrome de Tetra-amelia puede causar muchas otras malformaciones en diferentes partes del cuerpo como:

Cráneo y cara

Cataratas;

Ojos muy pequeños;

• Orejas muy bajas o ausentes;
• Nariz muy salido o ausente;
• Fenda palatina o labio leporino.
• Corazón y pulmones
• Disminución del tamaño de los pulmones;

Cambios del diafragma;

• Ventrículos cardíacos no separados;
• Disminución de un lado del corazón.
• Genitales y tracto urinario
• Ausencia de un riñón;

Ovarios poco desarrollados;

• Ausencia de ano, uretra o vagina;
• Presencia de orificio debajo del pene;
• Órganos genitales poco desarrollados.
• Esqueleto
• Ausencia de vértebras;

Huesos de la cadera pequeños o ausentes;

• Ausencia de costillas.
• En cada caso, las malformaciones presentadas son diferentes y, por lo tanto, la esperanza de vida media y el riesgo para la vida van variando de un bebé a otro.
• Sin embargo, las personas afectadas dentro de la misma familia, generalmente, presentan malformaciones muy similares.

Porque sucede el síndrome

Todavía no existe una causa específica para todos los casos del síndrome de Tetra-amelia, sin embargo, hay muchos casos en los que la enfermedad ocurre por una mutación en el gen WNT3.

El gen WNT3 es responsable de producir una proteína importante para el desarrollo de los miembros y otros sistemas del cuerpo durante la gestación. Así, si surge una alteración en este gen, la proteína no se produce, resultando en la ausencia de brazos y piernas, así como otras malformaciones relacionadas con la falta de desarrollo.

Como se hace el tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Tetra-amelia, siendo que, en la mayoría de los casos, el bebé no sobrevive más que algunos días o meses después del nacimiento debido a las malformaciones que impiden su crecimiento y desarrollo.

Sin embargo, en los casos en que el niño sobrevive, el tratamiento generalmente pasa por hacer cirugías para corregir algunas de las malformaciones presentadas y mejorar la calidad de vida. Para la ausencia de miembros, generalmente se utilizan sillas de ruedas especiales, movidas a través de movimientos de la cabeza, boca o lengua, por ejemplo.

En casi todos los casos, es necesario el auxilio de otras personas para realizar las actividades de vida diarias, pero algunas dificultades y obstáculos pueden ser superados con sesiones de terapia ocupacional, existiendo hasta personas con el síndrome que consiguen moverse solas sin el uso de silla de ruedas.