Tipos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick

Dependiendo de los órganos afectados, y de los síntomas, la enfermedad de Niemann-Pick puede dividirse en tres grupos principales:

Tipo A

: es el tipo más severo y normalmente aparece en los primeros meses de vida, disminuyendo la supervivencia a cerca de 4 a 5 años de edad;Tipo B
: es una forma menos severa del tipo A que permite la supervivencia hasta la edad adulta.Tipo C
: es el tipo más frecuente que normalmente surge en la infancia, pero que puede desarrollarse a cualquier edad.Aún no existe una cura para esta enfermedad, sin embargo, es importante realizar consultas regulares en el pediatra para evaluar si hay algún síntoma que puede tratarse para mejorar la calidad de vida del niño.

Principales síntomas

Tipos e sintomas da doença de Niemann-Pick

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick varían según el tipo de enfermedad y los órganos afectados, por lo que las señales más comunes en cada tipo incluyen:

Tipo A

Hinchazón de la barriga alrededor de los 3 o 6 meses;

Dificultad para crecer y aumentar de peso;
Desarrollo mental normal hasta los primeros 12 meses, que después se van deteriorando;
Problemas respiratorios que provocan infecciones recurrentes.
Tipo B

Los síntomas del tipo B son muy similares a los de la enfermedad de Niemann-Pick del tipo A, pero generalmente son menos severos, pudiendo aparecer en la fase más tardía de la infancia o durante la adolescencia, por ejemplo.

Tipo C

Dificultad para coordinar los movimientos;

Hinchazón de la barriga;
Dificultad para mover los ojos en la vertical;
Disminución de la fuerza muscular;
Problemas en el hígado o los pulmones;
Dificultad para hablar o tragar, que puede empeorar con el tiempo;
Convulsiones;
Pérdida gradual de la capacidad mental.
Cuando surgen síntomas que pueden indicar esta enfermedad, o existen otros casos en la familia, normalmente el médico realiza exámenes de diagnóstico, como un examen de médula ósea o biopsia de la piel, para confirmar la presencia de la enfermedad. La enfermedad de Niemann-Pick, de tipo A y de tipo B, surge cuando las células de uno o más órganos no tienen una enzima conocida como esfingomielinasa, que es responsable de metabolizar las grasas que están dentro de las células. Así, si la enzima no está presente, la grasa no se elimina y se acumula dentro de la célula, lo que acaba destruyendo la célula y perjudicando el funcionamiento del órgano.

El tipo C de esta enfermedad ocurre cuando el cuerpo no e'capaz de metabolizar el colesterol y otros tipos de grasa, lo que hace que se acumulen en el hígado, el bazo y el cerebro y llevando al surgimiento de los síntomas.

En todos los casos, la enfermedad es provocada por una alteración genética que puede pasar de padres a hijos y que, por lo tanto, es más frecuente dentro de la misma familia. Aunque los padres pueden no tener la enfermedad, si existen casos en ambas familias, existe un 25% de posibilidades de que el bebé nazca con el síndrome de Niemann-Pick.

Como se hace el tratamiento

Una vez que aún no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick, tampoco existe una forma de tratamiento específica y, por lo tanto, es importante hacer el seguimiento regular por un médico para identificar precozmente los síntomas que pueden ser tratados para mejorar la calidad de vida.

Así, si surge dificultad para tragar, por ejemplo, puede ser necesario evitar alimentos muy duros y sólidos, así como usar gelatina para que los líquidos sean más gruesos. Si hay crisis frecuentes de convulsiones, el médico puede recetar un medicamento anticonvulsivo, como Valproato o Clonazepam.