Este síndrome afecta la producción de elastina, influyendo en la elasticidad de los vasos sanguíneos, los pulmones, los intestinos y la piel.

En este síndrome pueden ocurrir varias deleciones de los genes, y por eso las características de un individuo puede ser muy diferente, de la de otro. Sin embargo, entre las posibles características pueden estar presentes:

Hinchazón alrededor de los ojos

Nariz pequeña y empinada

Queso pequeño

Piel delicada

• Iris estrellada en personas con ojos azules
• Poco longitud al nacer y déficit de cerca de 1 a 2 cm de altura al año
• Cabellos rizados
• Labios carnosos
• Placer por la música, canto e instrumentos musicales
• Dificultad de alimentación
• Cólicos intestinales
• Pertubaciones del sueño
• Enfermedades cardíacas congénitas
• Hipertensión arterial
• Infecciones de oído recurrentes
• Estrabismo
• Dientes pequeños muy alejados
• Dientes pequeños muy alejados
• En la edad escolar se observa la dificultad en la lectura, el habla y las matemáticas,
• Es común que el portador de este síndrome presenta problemas de comunicación, salud como la hipertensión arterial, otitis, infecciones ES urinaria, insuficiencia renal, endocarditis, problemas dentales, así como la escoliosis y contracturas de las articulaciones, especialmente durante la pubertad. El desarrollo motor es más lento, tardando en caminar, y tiene gran dificultad en realizar tareas que requieran de coordinación motora, tales como cortar papel, dibujar, andar en bicicleta o atar el zapato.
• Cuando ya es adulto pueden surgir enfermedades psiquiátricas como depresión, síntomas obsesivos compulsivos, fobias, ataques de pánico y estrés postraumático.
• Como se hace el diagnóstico
• El médico descubre que el niño tiene el síndrome de Williams-Beuren al observar sus características, siendo confirmado a través de una prueba de genético, que es un tipo de examen de sangre, llamado hibridación fluorescente in situ (FISH ).
• Exámenes como ultrasonido del riñón, evaluar la presión arterial y hacer un ecocardiograma también pueden ser útiles. Además, los altos niveles de calcio en la sangre, la presión arterial alta, las articulaciones flojas y el formato estrellado del iris, si el ojo es azul.
• Algunas particularidades que pueden ayudar en el diagnóstico de este síndrome es que el niño o adulto no le gusta cambiar de superficie donde esté, no les gusta arena, ni de escaleras o superficies desniveladas. El síndrome de Williams-Beuren no tiene cura y por eso es necesario acompañamiento del cardiólogo, fisioterapeuta, fonoaudiologista, y es necesario enseñanza en la escuela especial, debido al retraso mental que el niño posee. El pediatra también puede solicitar exámenes de sangre de forma frecuente para evaluar los niveles de calcio y de vitamina D, que normalmente son elevados.