¿Cuál es y cómo tratar el síndrome de Weaver

En algunos casos, algunos niños también pueden presentar deformidades en las articulaciones y en la columna, así como los músculos débiles y la piel flácida.

No existe cura para el síndrome de Weaver, sin embargo, el seguimiento por el pediatra y el tratamiento adaptado para los síntomas puede ayudar a mejorar la calidad de vida del niño y de los padres.

Principales síntomas

Una de las características principales del síndrome de Weaver es el crecimiento más rápido de lo normal, por lo que el peso y la altura están casi siempre en percentiles muy elevados.

Sin embargo, otros síntomas y características incluyen:

Poca fuerza muscular;

• Reflejos exagerados;
• Retraso en el desarrollo de movimientos voluntarios, como agarrar un objeto;
• Choro bajo y ronco;
• Ojos muy alejados;
• Piel excesiva en la esquina del ojo;
• Nuca plana;
• Prueba ancha;
• Orejas muy grandes;
• Deformidades del pie;
• Dedos de las manos constantemente cerrados.
• Algunos de estos síntomas pueden ser identificados inmediatamente después del nacimiento, mientras que otros se identifican a lo largo de los primeros meses de vida durante las consultas con el pediatra, por ejemplo. De esta forma, existen casos en que el síndrome sólo se identifica unos meses después del nacimiento.

Además, el tipo e intensidad de los síntomas pueden variar de acuerdo con el grado del síndrome y, por lo tanto, en algunos casos puede pasar desapercibido.

Lo que causa el síndrome

Aún no se conoce una causa específica para el surgimiento del síndrome de Weaver, sin embargo, es posible que ocurra por una mutación en el gen EZH2, responsable de hacer algunas de las copias de ADN.

De esta forma, el diagnóstico del síndrome puede a menudo ser hecho a través de un test genético, además de la observación de las características.

Existe todavía sospechosa de que esta enfermedad puede pasar de la madre a los hijos, por lo que se recomienda hacer consejo genético si existe algún caso del síndrome en la familia.

Cómo se realiza el tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Weaver, sin embargo, se pueden utilizar varias técnicas de acuerdo con los síntomas y características de cada niño. Uno de los tipos de tratamiento más utilizado es la fisioterapia para corregir deformidades en los pies, por ejemplo. Los niños con este síndrome también parecen tener un mayor riesgo para el desarrollo de cáncer, especialmente el neuroblastoma, y ​​por lo tanto se aconseja realizar consultas regulares en el pediatra para evaluar si existen síntomas, como pérdida de apetito o distensión, que puedan indicar la presencia la presencia de algún tumor, iniciándose el tratamiento lo más rápido posible. Más información sobre el neuroblastoma.