¿Qué es el síndrome de Zellweger y cómo tratar

El síndrome de Zellweger es una enfermedad genética rara que provoca cambios en el esqueleto y la cara, así como graves lesiones en órganos importantes como el corazón, el hígado y los riñones. Además, también es común el surgimiento de falta de fuerza, dificultad para oír y convulsiones.

Los bebés con este síndrome normalmente presentan los signos y síntomas en las primeras horas o días después del nacimiento y, por lo tanto, el pediatra puede pedir exámenes de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Aunque no existe una cura para este síndrome, el tratamiento ayuda a corregir algunas de las alteraciones, aumenta las posibilidades de supervivencia y permite mejoras en la calidad de vida. Sin embargo, dependiendo del tipo de cambios en los órganos, algunos bebés tienen una esperanza de vida media inferior a 6 meses.

Características del síndrome

Las principales características físicas del síndrome de Zellweger incluyen:

• Rostro aplanado;
• Nariz ancho y aplanado;
• Prueba grande;
• Paladar en ojiva;
• Ojos inclinados hacia arriba;
• Cabeza muy grande o muy pequeña;
• Huesos del cráneo separados;
• Lengua mayor de lo normal;
• Doblas de piel en el cuello.

Además, pueden surgir varios cambios en órganos importantes como el hígado, los riñones, el cerebro y el corazón, lo que, dependiendo de la gravedad de las malformaciones, puede poner en peligro la vida.

Es también común que en los primeros días de vida, el bebé presente falta de fuerza en los músculos, dificultad para mamar, convulsiones y dificultad para oír y ver.

¿Qué causa el síndrome

El síndrome es causado por una alteración genética autosómica recesiva en los genes PEX, lo que significa que si existen casos de enfermedad en la familia de ambos padres, aunque los padres no tienen la enfermedad, existen aproximadamente el 25% de posibilidades de tener un hijo con el síndrome de Zellweger.

Cómo se realiza el tratamiento

No existe una forma de tratamiento específica para el síndrome de Zellweger, siendo que en cada caso, el pediatra necesita evaluar los cambios provocados por la enfermedad en el bebé y recomendar el mejor tratamiento. Algunas opciones incluyen:

• Dificultad para mamar: colocación de un pequeño tubo directamente hasta el estómago para permitir la entrada de alimentos;
• Cambios en el corazón, riñones o hígado: el médico puede optar por hacer una cirugía para tratar de reparar la malformación o usar remedios que alivian los síntomas; Sin embargo, en la mayoría de los casos, los cambios en los órganos importantes, como el hígado, el corazón y el cerebro no se pueden corregir después del nacimiento y, por lo tanto, muchos niños acaban por sufrir insuficiencia hepática, hemorragias o problemas respiratorios que ponen la vida en riesgo en los primeros meses.

Normalmente, los equipos de tratamiento de este tipo de síndromes están compuestas por varios profesionales de la salud además del pediatra, como caardiólogos, neurocirujanos, oftalmólogos y ortopedistas, por ejemplo.