Etapas del asesoramiento genético

El asesoramiento genético es un proceso hecho con el objetivo de identificar alteraciones genéticas que pueden ser pasadas a las futuras generaciones, así como el riesgo de esas alteraciones para la persona. Sepa en qué consiste el asesoramiento genético.

Este proceso tiene varias aplicaciones, pudiendo ser utilizado en la planificación del embarazo o en el prenatal, para verificar si hay alguna posibilidad de alteración en el feto, y en el cáncer, con el objetivo de evaluar las posibilidades de ocurrir el cáncer y establecer la posible gravedad y tratamiento.

Etapas del asesoramiento genético

El asesoramiento genético ocurre en tres etapas principales:

1. Anamnesis: en esta etapa la persona llena un cuestionario que contiene cuestiones relacionadas con la presencia de enfermedades hereditarias, problemas relacionados al período pre o post natal, histórico de retraso mental, histórico de aborto y presencia de relaciones cosanguíneas en la familia, que es la relación entre parientes. Este cuestionario es aplicado por el genetista clínico y es sigiloso, siendo la información de uso exclusivamente profesional y con la respectiva persona;
2. Exámenes físicos, psicológicos y de laboratorio: el médico realiza una serie de análisis para verificar si hay alguna alteración física que pueda estar relacionada con la genética. Además, se pueden analizar fotos de infancia de la persona y de su familia para también observar características relacionadas a la genética. Se realizan también pruebas de inteligencia y se solicitan exámenes de laboratorio para evaluar el estado de salud de la persona y su material genético, que normalmente se realiza por medio del examen de citogenética humana. Las pruebas moleculares, como la secuenciación, también se realizan para identificar alteraciones en el material genético de la persona;
3. Elaboración de hipótesis diagnósticas: la última etapa es realizada con base en los resultados de los exámenes físicos y de laboratorio y análisis del cuestionario y secuenciación. Con ello, el médico puede informar a la persona si tiene alguna alteración genética que pueda ser pasada a las próximas generaciones y, si es pasada, la oportunidad que esa alteración tiene que manifestarse y generar las características de la enfermedad, así como la gravedad.

Este proceso es hecho por un equipo de profesionales coordinado por un Geneticista Clínico, que es responsable de orientar a las personas en relación a las enfermedades hereditarias, posibilidades de transmisibilidad y manifestación de las enfermedades.