Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria y rara que generalmente lleva a los niños a la muerte por vuelta de los 6 años de edad. El síndrome de Cockayne es causada por mutaciones genéticas que impiden que los pacientes sean expuestos a la luz solar, pues al entrar en contacto con los rayos ultravioleta desarrollan heridas en la piel, cataratas, enanismo y el envejecimiento precoz, resultando en una muerte prematura.

Síntomas del síndrome de Cockayne

Los síntomas de este síndrome se caracterizan por numerosos problemas metabólicos en varios órganos, entre ellos, la hipersensibilidad a la luz del sol, retraso en el desarrollo del motor, retraso mental, problemas auditivos y una apariencia facial característica con la cara pequeña, ojos de fondo, nariz puntada y mandíbulas proyectadas hacia delante.

Diagnóstico del síndrome de Cokayne

El diagnóstico se realiza a través de exámenes de ADN, que permite identificar las mutaciones presentes en los genes y, a pesar del corto período de vida del niño y de no existir tratamiento efectivo para el síndrome de Cockayne, el diagnóstico es extremadamente importante, pues proporciona a la familia el beneficio del asesoramiento genético y del diagnóstico prenatal en casos posteriores.

Tipos del síndrome de Cockayne

Existen 2 tipos de este síndrome, en el tipo I los individuos parecen tener desarrollo normal en el primer año de vida y en el del tipo II los síntomas de la enfermedad están presentes desde el nacimiento. Ambos tipos presentan poca expectativa de vida.