¿Qué es y cómo tratar el síndrome de Richieri-Costa Pereira

Esta enfermedad fue identificada por primera vez en Brasil en 1992, en un Hospital de la USP, y hasta hoy sólo se han identificado 20 niños con este tipo de mutación genética.

Aunque la mayoría de las malformaciones de este síndrome no tienen cura, existen algunas formas de tratamiento que ayudan a disminuir el impacto de las mismas sobre la salud del niño, mejorando su calidad de vida.

Principales síntomas y características

Las características más típicas de esta enfermedad son la malformación de la mandíbula que, en lugar de ser sólo un hueso, está dividida en dos que no se unen, formando una grieta en la región inferior de la boca.

Sin embargo, también pueden surgir otras características como:

Altura menor de lo normal;

• Falta de los dientes inferiores centrales;
• Manos poco desarrolladas;
• Dedos encorvados o menores de lo normal;
• Boca muy pequeña;
• Pies torcidos;
• Orejas caídas.
• Debido a estas alteraciones, la mayoría de los niños tienen dificultad para respirar, comer y hasta comunicarse, además de tener una tendencia a desarrollar infecciones en los oídos, laringe o boca, por ejemplo.

Lo que causa el síndrome

El síndrome de Richieri-Costa Pereira es provocado por alteraciones en el ADN del cromosoma 17 y, aunque aún no se conocen los factores que llevan al surgimiento de esas alteraciones, los investigadores logran identificar que cerca de 17 de los 20 niños afectadas parecen poseer familias que derivan de un mismo descendiente. De esta forma, esta parece ser una enfermedad relacionada especialmente con las personas ligadas a esa familia, por algún grado de parentesco, aunque muy lejos.

Como se hace el tratamiento

La principal forma de tratamiento utilizada en esta enfermedad es el uso de cirugía para tratar de corregir las malformaciones provocadas por la enfermedad y permitir que el niño crezca y se desarrolle con menos obstáculos.

En algunos casos, el niño puede necesitar también hacer cirugías para colocar opciones temporales mientras que las malformaciones aún no pueden ser tratadas, como una traqueotomía para respirar mejor o la introducción de un tubo directamente al estómago, para facilitar la alimentación, por ejemplo.

Además, también se recomienda hacer sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional para acelerar la recuperación después de cada cirugía y ayudar al niño a adaptarse a sus limitaciones, para que sea lo más independiente posible en sus actividades diarias.