Alcaptonuria

La Alcaptonuria es una enfermedad rara causada por la deficiencia en el metabolismo de aminoácidos, como tirosina o fenilalanina, llevando a la acumulación de un ácido en varias regiones del cuerpo. La enfermedad se manifiesta en la infancia por el cambio de color de la orina de amarillo a azul oscuro o negro, pero otros síntomas más graves pueden surgir alrededor de los 30 a 40 años.

La causa de la Alcaptonuria

es una mutación genética que impide que el gen produzca la enzima necesaria para degradar aminoácidos, como la tirosina, llevando al acumulo de un producto obtenido de su metabolismo llamado ácido homogénico, que se acumula en el cuerpo. La Alcaptonuria no tiene cura, pero existe un tratamiento que ayuda a reducir los síntomas en los pacientes. Síntomas de la Alcaptonuria

Los síntomas de la Alcaptonuria pueden ser: Orina oscura, casi negra;Cera de los oídos azulados;

Manchas negras en la parte blanca del ojo, alrededor de la oreja y laringe;

Sordera;

• Artritis que causa dolor en las articulaciones y limitación de los movimientos;
• Rigidez de los cartílagos;
• Piedra en los riñones y próstata;
• Problemas de corazón.
• El pigmento oscuro se puede acumular en la piel en las regiones de la axila y la ingle que, al transpirar, puede pasar a la ropa. Es común que el individuo tenga dificultad en respirar debido al proceso de rigidez del cartílago costal y ronquera debido a la rigidez de la membrana hialina. En las fases tardías de la enfermedad, el ácido se puede acumular en las venas y arterias del corazón, lo que lleva a problemas graves en el corazón.
• El
• diagnóstico de la Alcaptonuria
• es hecho a través del análisis de los síntomas, principalmente por la coloración oscura característica de la enfermedad que surge en varias partes del cuerpo.

Tratamiento de la Alcaptonúria

El tratamiento de la Alcaptonúria no cura la enfermedad, pero ayuda a reducir los síntomas y consecuencias de la misma en los individuos. El uso de ácido ascórbico, conocido como vitamina C, se recomienda en los pacientes con esta enfermedad, así como una dieta con restricción de fenilalanina y tirosina. Este tratamiento se ha demostrado eficaz en la reducción de la acumulación de pigmentos marrones en el cartílago y el desarrollo de la artritis. El tratamiento de los otros síntomas se realiza mediante el uso de analgésicos, antiinflamatorios, fisioterapia, infiltración intraarticular con corticoides. Otro medicamento llamado nitisinona se muestra eficaz en la reducción de la acumulación de ácido en el cuerpo.