¿Qué es la enfermedad de Gaucher y cómo tratar las enfermedades raras?

Enfermedad de Gaucher tipo 2

- forma neuropática aguda: afecta a los bebés, y generalmente es diagnosticada hasta los 5 meses de vida, siendo una enfermedad grave, que puede llevar a la muerte en hasta 2 años;

• Enfermedad de Gaucher tipo 3- forma neuropática subaguda: afecta a niños y adolescentes, y su diagnóstico se hace generalmente a los 6 o 7 años. No es tan grave como la forma 2, pero puede llevar la muerte alrededor de los 20 o 30 años de edad, por complicaciones neurológicas y pulmonares.
• Debido a la gravedad de algunas formas de la enfermedad, su diagnóstico debe hacerse lo antes posible, para así iniciar el tratamiento adecuado y reducir las complicaciones que pueden poner la vida en riesgo. Principales síntomas
• Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar de acuerdo con el tipo de enfermedad y los lugares afectados, sin embargo los síntomas más comunes incluyen: Cansancio excesivo;

Retraso en el crecimiento;

Hemorragia nasal;

Dolor en los huesos;

• Fractura espontánea;
• Aumento del hígado y del bazo;
• Varices en el esófago;
• Dolor abdominal.
• También puede haber enfermedades óseas como la osteoporosis o la osteonecrosis. Y la mayoría de las veces, estos síntomas no surgen al mismo tiempo.
• Cuando la enfermedad también afecta al cerebro, pueden surgir otras señales como movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultad para tragar o
• Cómo se diagnostica
• El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza sobre la base del resultado de exámenes como biopsia , punción del bazo, examen de sangre o punción medular. La enfermedad de Gaucher no tiene cura, sin embargo, hay algunas formas de tratamiento que pueden aliviar los síntomas y permitir una mejor calidad de vida. En la mayoría de los casos, el tratamiento se realiza con el uso de medicación para el resto de la vida, siendo que los medicamentos más utilizados son el Miglustat o el Eliglustat, remedios que impiden la formación de las sustancias grasas que se acumulan en los órganos.

En los casos más severos, el médico puede recomendar recomendar un trasplante de médula ósea o hacer una cirugía para quitar el bazo.