Ictiose Arlequín

Ictiose Arlequim es una enfermedad genética rara, muy grave, caracterizada por el espesamiento de la capa de queratina que forma la piel del feto. Generalmente, los bebés que nacen con ictiosa arlequín mueren pocas semanas después del nacimiento o sobreviven a lo máximo hasta los 3 años de edad.

Los bebés con esta enfermedad poseen la piel gruesa, que tienden a tirar y estirar la piel, causando deformaciones en la cara y en todo el cuerpo. La piel desarrolla una apariencia de armadura, con frecuentes heridas debido a los cambios genéticos.

Las causas de la ictiose Arlequim aún no están totalmente aclaradas, pero los padres consanguíneos tienen mayores posibilidades de tener un bebé así.

Síntomas característicos de la Ictiose Arlequín

Las características de la ictiosa Arlequín incluyen:

• piel seca, escamosa,
• dificultades para alimentarse y respirar,
• grietas y heridas en la piel,
• deformaciones de los órganos de la cara (ojos, nariz, boca y orejas) ,
• mal funcionamiento de la tiroides,
• deshidratación extrema,
• fisuras y
• descamación de la piel en todo el cuerpo.

La piel estirada fuerza que los labios y los párpados a venir al revés.

Como la barrera protectora de la piel queda alterada es frecuente aparecer varias infecciones debido a la entrada de microorganismos en el cuerpo del bebé y además hay dificultad para respirar y para alimentarse.

Diagnóstico de Ictiose Arlequín

El diagnóstico de la ictiosa Arlequim puede ser hecho en el prenatal a través de exámenes como la ultrasonografía que evidencia boca siempre abierta, restricción de los movimientos respiratorios, alteración nasal, manos siempre fijas o en garra, a través del análisis del líquido amniótico o por la biopsia de la piel del feto que se puede hacer a las 21 o 23 semanas de gestación.

Ictiose Arlequín tiene cura?

La ictiosa Arlequín no tiene cura pero el bebé puede recibir el tratamiento inmediatamente después del nacimiento en la UTI neonatal que se dirige para disminuir su incomodidad. El objetivo es el control de la temperatura y el uso de técnicas de hidratación de la piel. Se administran dosis de vitamina A sintética y, en algunos casos, se pueden realizar cirugías de autoenfrio de piel. A pesar de la dificultad después de unos 10 días, algunos bebés pudieron ser amamantados, sin embargo son pocos bebés que llegan a completar 1 año de vida.

Tratamiento para Ictiose Arlequín

El tratamiento para Ictiose Arlequín se dirige para disminuir la incomodidad del recién nacido, que implica el tratamiento de los síntomas y la orientación de la familia a través del asesoramiento genético. Después del nacimiento, el bebé debe ser aislado y colocado en una incubadora, pues la descamación de la piel favorece la infección por bacterias, haciendo la enfermedad aún más complicada.

El tratamiento incluye dosis de vitamina A sintética 2 veces al día, para proporcionar la renovación celular, disminuyendo así las heridas presentes en la piel y permitiendo una mayor movilidad.

La temperatura corporal debe mantenerse sobre control y la piel hidratada. Para hidratación se utilizan agua y glicerina. En algunos casos, se pueden realizar cirugías a través de injertos de piel.