Cómo reconocer el Síndrome de Rett

Los niños con síndrome de Rett dejan de jugar, volviéndose aislados y pierden sus habilidades aprendidas, como caminar, hablar o incluso de mover las manos dando surgimiento a movimientos involuntarios de las manos que son característicos de la enfermedad.

El Síndrome de Rett no tiene cura pero puede ser controlado con el uso de medicamentos que disminuyen las crisis epiléticas, la espasticidad y la respiración, por ejemplo. Pero la fisioterapia y la estimulación psicomotora son de gran ayuda, y deben ser realizadas, preferentemente, diariamente.

Características del Síndrome de Rett

A pesar de los síntomas que más llaman la atención de los padres surgir sólo después de los 6 meses de vida, el bebé con síndrome de Rett presenta hipotonía, y puede ser visto por los padres y la familia, como un bebé muy ' "bueno" y fácil de cuidar.

Este síndrome se desarrolla en 4 fases ya veces el diagnóstico sólo llega alrededor de 1 año de edad, o más tarde, dependiendo de las señales que cada niño presenta.

Primera fase

, ocurre entre los 6 y 18 meses de vida, y hay:Parada en el desarrollo del niño;

• El perímetro cefálico no acompaña la curva de crecimiento normal;
• Disminución del interés por otras personas o niños, con tendencia a aislarse.
• Segunda fase

, ocurre a partir de los 3 años y puede durar semanas o meses:El niño llora mucho, incluso sin motivo aparente;

• El niño permanece siempre enojado;
• Surgen los movimientos repetitivos con las manos;
• Alteraciones respiratorias aparece, con parada de la respiración durante el día, momento de aumento de la frecuencia respiratoria;
• Crisis convulsivas y ataques de epilepsia a lo largo del día;
• Los trastornos del sueño pueden ser comunes;
• El niño que ya hablaba, puede dejar de hablar completamente.
• Tercera fase

, que ocurre alrededor de los 2 y 10 años:Puede haber alguna mejora de los síntomas presentados hasta aquí y el niño puede volver a mostrar interés por los otros;

• La dificultad para mover el tronco es evidente, hay dificultad de equilibrarse de pie;
• Pueden estar presentes la espasticidad;
• Hay desarrollo de una escoliosis que perjudica la función del pulmón;
• Es común el crujir de los dientes durante el sueño;
• La alimentación puede ser normal y el peso del niño también tiende a ser normal, con ligero aumento del peso;
• El niño puede perder el aliento, tragar aire y tener mucha saliva.
• Cuarta fase

, que ocurre alrededor de los 10 años de edad:Pérdida de los movimientos poco a poco y agravamiento de la escoliosis;

• La deficiencia mental se vuelve severa;
• Los niños que conseguían caminar pierden esa capacidad y necesitan silla de ruedas.
• Los niños que pueden aprender a caminar todavía tienen dificultad para moverse y generalmente caminan en las puntas de los pies o dan los primeros pasos hacia atrás. Además, no pueden llegar a ninguna parte y su caminar parece ser sin propósito porque ella no camina para ir al encuentro de otra persona, ni para buscar ningún juguete, por ejemplo.

Cómo se realiza el diagnóstico

?????? El diagnóstico es realizado por el neuropediatra que analizará detalladamente cada niño, de acuerdo con las señales presentadas. Para el diagnóstico se deben observar al menos las siguientes características:

Desarrollo aparentemente normal hasta los 5 meses de vida;

• Tamaño de la cabeza normal al nacer, pero que no acompaña la medida ideal a partir de los 5 meses de vida;
• Pérdida de la capacidad de mover las manos normalmente alrededor de los 24 y 30 meses, dando origen a los movimientos no controlados como torcer o llevar las manos a la boca;
• El niño deja de interactuar con otras personas al inicio de la aparición de estos síntomas;
• Falta de coordinación de los movimientos del tronco y andar descoordinado;
• El niño no habla, no puede expresarse cuando desea algo y no entiende cuando hablamos con ella;
• Grave retraso en el desarrollo, con el sentarse, gatear, hablar y caminar mucho más tarde de lo esperado.
• Otra forma más fidedigna de saber si realmente es este síndrome es hacer un test genético porque cerca del 80% de los niños con Síndrome de Rett clásico tienen mutaciones en el gen MECP2. Este examen no puede ser hecho por el SUS, pero tampoco puede ser negado por los planes de salud particulares, y si eso ocurre se debe entrar con solicitud judicial.

Expectativa de vida

Los niños diagnosticados con Síndrome de Rett pueden vivir bastante tiempo, pasando de los 35 años de edad, pero pueden sufrir de muerte súbita durante el sueño, mientras que todavía son bebés. Algunas situaciones que favorecen serias complicaciones que pueden ser fatales incluyen la presencia de infecciones, las enfermedades respiratorias que se desarrollan debido a la escoliosis y la mala expansión pulmonar.

El niño puede asistir a la escuela y puede aprender ciertas cosas, pero lo ideal es que se integre en la enseñanza especial, donde su presencia no llamará mucha atención, lo que podría perjudicar su interacción con los demás.

Lo que causa el Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es una enfermedad genética y generalmente los niños afectados son las únicas de la familia, a menos que tenga un hermano gemelo, que probablemente tendrá la misma enfermedad. Esta enfermedad no está asociada a ninguna actitud que haya sido tomada por los padres, y por eso, estos no necesitan sentirse culpables.

Tratamiento para el Síndrome de Rett

El tratamiento debe ser hecho por el médico pediatra hasta que el niño tenga 18 años, debiendo después de ser acompañado por el clínico general o neurólogo.

Las consultas deben realizarse cada 6 meses y en ellas se pueden observar los signos vitales, altura, peso, acierto de la medicación, evaluación del desarrollo infantil, alteraciones en la piel como presencia de heridas de decúbito, que son las escaras que pueden quedar infectadas, aumentando el riesgo de muerte. Otros aspectos que pueden ser importantes son la evaluación del desarrollo y del sistema respiratorio y circulatorio.

La fisioterapia debe realizarse durante toda la vida de la persona con Síndrome de Rett y son útiles para mejorar el tono, la postura, la respiración y se pueden utilizar técnicas como Bobath para ayudar al desarrollo infantil. Las sesiones de estimulación psicomotora se pueden realizar cerca de 3 veces a la semana y pueden ayudar en el desarrollo del motor, la disminución de la gravedad de la escoliosis, el control de la baba y la interacción social, por ejemplo. El terapeuta puede indicar algunos ejercicios que pueden realizarse en casa por los padres para que el estímulo neurológico y motor se realice diariamente.

Tener una persona con Síndrome de Rett dentro de casa es una tarea agotadora y difícil. Los padres pueden estar muy desgastados emocionalmente y por eso pueden ser aconsejados a ser seguidos por psicólogos que puedan ayudar a lidiar con sus emociones.