Cómo identificar y tratar el síndrome de DiGeorge

Piel azulada;

Orejas más bajas de lo normal;

• Boca pequeña, en forma de boca de pescado;
• Retraso en el crecimiento y el desarrollo;
• Fenda palatina;
• Ausencia del timo y de las paratiroides, en exámenes de ultrasonido;
• Malformaciones en los ojos;
• Sordera o disminución acentuada de la audición;
• Surgimiento de problemas cardíacos.
• Además, en algunos casos, este síndrome también puede causar problemas respiratorios, dificultad para aumentar el peso, retraso en el habla, espasmos musculares o infecciones frecuentes, como la amigdalitis o la neumonía, por ejemplo.
• La mayoría de estas características son visibles inmediatamente después del nacimiento, pero en algunos niños los síntomas pueden quedar evidentes sólo unos años más tarde, especialmente si la alteración genética es muy leve. Así, si los padres, profesores o familiares identifican alguna de las características se debe consultar al pediatra que se pueda confirmar el diagnóstico.

Como se hace el diagnóstico

Normalmente el diagnóstico del síndrome de DiGeorge es hecho por un pediatra a través de la observación de las características de la enfermedad. Así, si lo considera necesario, el médico puede solicitar exámenes de diagnóstico para identificar si existen alteraciones cardíacas comunes del síndrome. Sin embargo, para hacer un diagnóstico más correcto, se puede solicitar un análisis de sangre, conocido como FISH, en el que se evalúa la presencia de alteraciones en el cromosoma 22, que es el responsable del surgimiento del síndrome de DiGeorge. Más información sobre cómo se realiza este examen.

Como se trata del síndrome de DiGeorge

El tratamiento del síndrome de DiGeorge se inicia inmediatamente después del diagnóstico, lo que generalmente ocurre en los primeros días de vida del bebé, aún en el hospital. Normalmente, el tratamiento incluye el fortalecimiento del sistema inmune y los niveles de calcio, ya que estos cambios pueden conducir a infecciones u otras situaciones graves para la salud.

Otras opciones pueden incluir también la cirugía para la corrección de la hendidura palatina y el uso de medicamentos para el corazón, dependiendo de los cambios que se desarrollaron en el bebé.

Aún no existe una cura para el síndrome de DiGeorge, pero se cree que el uso de células madre embrionarias puede curar la enfermedad.

Las causas del síndrome de DiGeorge

Las causas del síndrome de DiGeorge están relacionadas con el uso de alcohol durante el embarazo, el desarrollo de la diabetes gestacional y las alteraciones genéticas espontáneas del cromosoma 22, que pueden ocurrir sin causa específica.