Características del síndrome de Klinefelter

El síndrome Klinefelter es una alteración genética rara que afecta sólo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada con XXY, provoca alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como aumento de las mamas, falta de vello por el cuerpo o retraso en el desarrollo del pene, por ejemplo.

Aunque no existe una cura para este síndrome, es posible iniciar la terapia con reposición de testosterona durante la adolescencia, lo que permite que muchos niños consigan desarrollarse de forma más semejante a sus amigos.

Principales características

Algunos niños que tienen el síndrome de Klinefelter pueden no presentar ningún cambio, sin embargo, otros pueden tener algunas características físicas como:

• Testículos muy pequeños;
• Mamas ligeramente voluminosas;
• Cuadrilla ancha;
• Pocas vellos faciales;
• Pene de tamaño reducido;
• Voz más aguda de lo normal;
• Infertilidad.

Estas características son más fáciles de identificar durante la adolescencia, ya que es cuando se espera que se produzca el desarrollo sexual de los niños. Sin embargo, existen otras características que ya pueden ser identificadas desde la infancia, especialmente relacionadas con el desarrollo cognitivo, como tener dificultad para hablar, retraso para gatear, problemas para concentrarse o dificultad para expresar sentimientos.

Porqué sucede el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter ocurre debido a una alteración genética que hace que exista un cromosoma X extra en el cariotipo del niño, siendo XXY en vez de XY. Si bien es una alteración genética, este síndrome no pasa de padres a hijos y, por lo tanto, no hay mayor probabilidad de tener esta alteración, aunque ya existan otros casos en la familia.

Cómo confirmar el diagnóstico

Generalmente las sospechas de que un niño puede tener el síndrome de Klinefelter surgen durante la adolescencia cuando los órganos sexuales no se desarrollan adecuadamente. Así, para confirmar el diagnóstico es aconsejable consultar al pediatra para hacer el examen de cariotipo, en el cual se evalúa el par sexual de los cromosomas, para confirmar si existe o no un par XXY.

Además de este examen, en los hombres adultos, el médico puede todavía pedir otras pruebas como exámenes a las hormonas oa la calidad del esperma, para ayudar a confirmar el diagnóstico.

Como se hace el tratamiento

No existe una cura para el síndrome Klinefelter, pero el médico puede aconsejar la reposición de testosterona, a través de inyecciones en la piel o la aplicación de adhesivos, que liberan gradualmente la hormona a lo largo del tiempo.

En la mayoría de los casos, este tratamiento tiene mejores resultados cuando se inicia en la adolescencia, ya que es el período en el que los niños están desarrollando sus características sexuales, pero también se puede hacer en los adultos, principalmente para reducir algunas características como el tamaño de las mamas o el tono agudo de la voz.

En los casos en que existe retraso cognitivo, se aconseja hacer terapia con los profesionales más adecuados. Por ejemplo, si existe dificultad para hablar es aconsejable consultar a un terapeuta del habla, pero ese tipo de acompañamiento puede ser discutido con el pediatra.