Enfermedad de Machado Joseph tiene cura?

Generalmente, esta enfermedad surge después de los 30 años de edad, instalándose de forma progresiva, afectando primero los músculos de las piernas y brazos y, progresando a lo largo del tiempo para los músculos responsables del habla, la deglución y hasta el movimiento de los ojos . La enfermedad de Machado-Joseph no tiene cura, pero puede ser controlada con el uso de medicamentos y sesiones de fisioterapia, que ayudan a aliviar los síntomas y permiten la realización independiente de las actividades diarias. El tratamiento para la enfermedad de Machado-Joseph debe ser orientado por un neurólogo y, normalmente, tiene el objetivo de disminuir las limitaciones que van surgiendo con el avance de la enfermedad.

Así, el tratamiento puede ser hecho con:

Ingestión de medicamentos para Parkinson

, como Levodopa: ayudan a disminuir la rigidez de los movimientos y los temblores;

Uso de medicamentos antiespasmódicos

, como Baclofeno: evitan el surgimiento de espasmos musculares, mejorando el movimiento;

• Uso de gafas o lentes de corrección: disminuyen la dificultad para ver y la aparición de visión doble;
• Cambios en la alimentación:tratan problemas relacionados con la dificultad para tragar, a través de cambios en la textura de la comida, por ejemplo.
• Además, el médico también puede recomendar hacer sesiones de fisioterapia para ayudar al paciente a superar sus limitaciones físicas y tener una vida independiente en la realización de las actividades diarias.Cómo se realizan las sesiones de fisioterapia
• La fisioterapia para la enfermedad de Machado-Joseph se realiza con ejercicios regulares para ayudar al paciente a vencer las limitaciones provocadas por la enfermedad. Por eso, durante las sesiones de fisioterapia se pueden utilizar varias actividades, desde hacer ejercicios para mantener la amplitud de las articulaciones, hasta aprender a utilizar muletas o silla de ruedas, por ejemplo. Además, la fisioterapia también puede incluir terapia de rehabilitación de la deglución que se recomienda y esencial para todos los pacientes con dificultad para tragar alimentos, que está relacionada con los daños neurológicos provocados por la enfermedad. La enfermedad de Machado-Joseph es causada por una alteración genética que resulta en la producción de una proteína, conocida como Ataxina-3, que se acumula en las células cerebrales provocando el desarrollo de las lesiones progresivas y la aparición de los síntomas.

Por ser un problema genético, la enfermedad de Machado-Joseph es común en varias personas de la misma familia, presentando el 50% de posibilidades de pasar de padres a hijos. Cuando esto sucede, los hijos pueden desarrollar los primeros signos de la enfermedad más temprano que los padres.

Como se hace el diagnóstico

En la mayoría de los casos, la enfermedad de Machado-Joseph es identificada a través de la observación de los síntomas por el neurólogo e investigación del historial familiar de la enfermedad.

Además, existe un examen de sangre, conocido como SCA3, que permite identificar la alteración genética que provoca la enfermedad. De esta forma, cuando se tiene a alguien en la familia con esta enfermedad, y se hace el examen, es posible conocer el riesgo de desarrollar la enfermedad.