Entender lo que es la Acondroplasia

Principales alteraciones asociadas a la Acondroplasia

Las principales alteraciones y problemas que los individuos con Acondroplasia enfrentan son:

Limitaciones físicas

asociadas a sus deformaciones en los huesos y altura, pues muchas veces los locales públicos no son adaptados y la accesibilidad es restringida;

• Problemas respiratorios como apnea del sueño y obstrucción de las vías respiratorias;
• Hidrocefalia , pues el cráneo es más estrecho lo que lleva a la acumulación anormal de líquido dentro del cráneo, provocando hinchazón y aumento de la presión;
• Obesidadlo que puede conducir a problemas en las articulaciones y aumenta las posibilidades de tener problemas de corazón;
• Problema en los dientes pues la arcada dental es más pequeña de lo normal, existiendo también un desalineamiento y superposición de los dientes;
• Descontentamiento y problemas sociales pueden afectar a las personas que padecen esta enfermedad, ya que pueden sentirse insatisfechas con su apariencia, lo que lleva a la falsa sensación de inferioridad y problema social.
• A pesar de provocar diversos problemas físicos y limitaciones, la Acondroplasia es una alteración genética que no afecta la inteligencia. Causas de la Acondroplasia

La Acondroplasia es causada por mutaciones en un gen relacionado con el crecimiento de los huesos, lo que lleva a su desarrollo anormal. Este cambio puede suceder aisladamente en la familia, o puede ser pasada de padres a hijos en forma de herencia genética. Por eso, un padre o una madre con acondroplasia tienen alrededor del 50% de probabilidad de tener un hijo con la misma condición.

Diagnóstico de la Acondroplasia

La Acondroplasia puede ser diagnosticada cuando la mujer está embarazada, a partir del sexto mes de embarazo, a través de una ultrasonografía prenatal o ecografía, pues existe una reducción del tamaño y acortamiento de los huesos. oa través de radiografías de rutina a los miembros del bebé. Sin embargo, pueden existir casos donde las enfermedades sólo se diagnostican después de que el bebé nazca, a través de radiografías de rutina a los miembros del bebé, ya que este problema puede pasar desapercibido a los padres y pediatras, ya que los recién nacidos presentan normalmente los miembros cortos en relación con el tronco.

Además, cuando las ecografías o radiografías a los miembros del bebé no son suficientes para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, es posible realizar una prueba genética, que identifica si existe o no algún cambio en el gen que causa este tipo de enanismo.

Tratamiento de la Acondroplasia

No existe ningún tratamiento que cure la Acondroplasia, pero algunos tratamientos como Fisioterapia para corrección de la postura y fortalecimiento de los músculos, realización regular de actividad física y acompañamiento para integración social, pueden ser indicados por el ortopedista para mejorar la calidad de vida .

Los bebés con este problema genético deben ser acompañados desde el nacimiento y el acompañamiento debe extenderse por toda la vida, para que su estado de salud pueda ser regularmente evaluado.

Además, las mujeres con Acondroplasia que desean quedarse embarazadas pueden tener mayor riesgo de tener complicaciones durante el embarazo, ya que hay menos espacio en la barriga para el bebé, lo que aumenta las posibilidades de que el bebé nazca prematuro.

Fisioterapia para Acondroplasia

La función de la fisioterapia en la acondroplasia no es curar la enfermedad, sino mejorar la calidad de vida del individuo y ésta ayuda a tratar la hipotonía, a estimular el desarrollo psicomotor, a disminuir el dolor y la incomodidad causados ​​por las deformidades características de la enfermedad y ayudar al individuo a hacer correctamente sus actividades diarias, sin que exista la necesidad de la ayuda de otras personas.

Las sesiones de fisioterapia pueden realizarse diariamente o por lo menos 2 veces por semana, por el tiempo necesario para mejorar la calidad de vida y éstas pueden realizarse individualmente o en grupo. En las sesiones de fisioterapia, el fisioterapeuta deberá utilizar medios para disminuir el dolor, facilitar el movimiento, corregir la postura, fortalecer los músculos, estimular el cerebro y crear ejercicios que suplen las necesidades del individuo.