Enfermedad de Hartnup

La enfermedad de Hartnup es un trastorno raro y hereditario caracterizado por la producción de erupciones en la piel y los cambios cerebrales.

Este trastorno afecta la forma en que el organismo procesa los aminoácidos y los portadores de esta enfermedad no pueden absorber algunos aminoácidos a nivel del intestino y tampoco convierten correctamente el triptófano, y como consecuencia los excretan en cantidades excesivas en la orina produciendo síntomas muy característicos porque ciertos aminoácidos permanecen en el organismo en cantidad mucho más pequeña que las conserradas normales. La enfermedad de Hartnup ocurre cuando un individuo hereda dos genes recesivos para el trastorno, uno del padre y otro de la madre.

Síntomas del síndrome de Hartnup

Los síntomas de la enfermedad de hartnup pueden desencadenarse por la luz del sol, la fiebre, los medicamentos y el estrés emocional o físico y se caracteriza por una erupción cutánea en las áreas del cuerpo expuestas al sol.

Son síntomas que generalmente están presentes en los portadores de la enfermedad de hartnup:

retraso mental,

baja estatura,
dolores de cabeza,
marcha inestable,
caídas,
desmayos y
algún trastorno psicológico.
Un período de desnutrición casi siempre precede a un episodio de erupciones cutáneas, que se vuelven progresivamente menos frecuentes con la edad.

La mayoría de los síntomas se producen esporádicamente y son causados por la deficiencia de niacinamida.

Para determinar correctamente la enfermedad de hartnup es necesario hacer simplemente un examen de orina, que cuando positivo para la presencia del trastorno revela un patrón típico de excreción de aminoácidos y de sus productos metabólicos.

Tratamiento