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Jarabe de arce Enfermedad de la orina: tratamientos y prevención

Si bien el nombre de Maple Syrup Urine Disease (MSUD) puede sonar dulce, puede ser una afección de salud muy grave, por lo que es muy importante comprender los síntomas, las causas y los posibles tratamientos.

Tratamientos para el Jarabe de Arce Enfermedad de la Orina

Los tratamientos más efectivos para la enfermedad urinaria de jarabe de arce incluyen cambiar su dieta, continuar la diálisis o la administración de suplementos de aminoácidos, entre otros.

Cambios en la dieta

Si bien la proteína es una parte esencial de nuestra dieta, también es la fuente de los aminoácidos que el cuerpo no puede digerir. Reducir la ingesta de proteínas o especializar qué aminoácidos está consumiendo puede ser un tratamiento eficaz para esta afección.

Diálisis

La diálisis es un método de tratamiento desagradable y lento, pero puede limpiar su sangre y eliminar el exceso de aminoácidos y cetoácidos del cuerpo.

Suplementación de aminoácidos

A menudo, junto con una dieta libre de proteínas, los suplementos de aminoácidos se pueden administrar por vía intravenosa, pero sin BCAA (aminoácidos de cadena ramificada), por lo que no hay riesgo de acumulación en la sangre.

Posibles complicaciones

Si esta condición no se trata, y el cuerpo experimenta una crisis metabólica, un período de estrés intenso en el cuerpo, puede causar algunos efectos secundarios y complicaciones muy desagradables. Estos incluyen fatiga extrema, pérdida de la función cognitiva, irritabilidad, vómitos, convulsiones, hinchazón del cerebro, falta de sangre en el cerebro e incluso un coma. Es posible que nunca se le diagnostique esta afección, ya que los síntomas nunca aparecieron cuando era más joven. Sin embargo, si ocurre una crisis metabólica y esta enfermedad finalmente se revela, puede ser muy peligrosa. Las complicaciones más graves incluyen daño neurológico permanente, ceguera, discapacidad intelectual e incluso la muerte, en algunos casos.

Prevención de la enfermedad urinaria de jarabe de arce

La prevención de una enfermedad relacionada con la genética es difícil, si no imposible, pero ser consciente de que usted está en riesgo y, por lo tanto, evitar ciertos factores que pueden aumentar sus probabilidades de experimentar un brote, es una buena medida preventiva.

Historial familiar : si está familiarizado con el historial médico de su familia, le informará si está en riesgo de tener esta enfermedad o de transmitirla a sus hijos.

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Pruebas tempranas: hacerse la prueba en el período de su recién nacido es la mejor manera de informarse y tomar las medidas necesarias en caso de que la prueba sea positiva. Si no se hace en el momento del nacimiento, las pruebas de plasma o de orina se deben hacer desde el principio.

Alteraciones dietéticas: Ciertos alimentos pueden agravar la afección o aumentar la probabilidad de que tenga un episodio o una crisis metabólica. Las proteínas, en particular, deben reducirse de su dieta, ya que de allí vendrán muchos de los aminoácidos en exceso.