8 Mitos y verdades sobre la hemofilia

Esto sucede, pues la persona con hemofilia nace con deficiencia o baja actividad del Factor VIII o del Factor IX en la sangre, que son esenciales para la coagulación, causada por alteraciones genéticas que interfieren en la producción de esas proteínas y dan origen a las hemofilias del tipo A o tipo B.

A pesar de no tener cura, esta enfermedad tiene tratamiento, que es hecho con con inyecciones periódicas con el factor de coagulación que falta en el organismo, para prevenir sangrados o siempre que haya una hemorragia, que necesita ser resuelta rápidamente. Más información sobre cómo se realiza el tratamiento de la hemofilia.

1. Existen 2 tipos de hemofilia.

VERDAD. La hemofilia puede ocurrir de 2 formas, que, a pesar de presentar síntomas similares, son provocadas por falta de diferentes componentes de la sangre:

Hemofilia A:

• es el tipo más común de hemofilia, siendo caracterizada por la deficiencia en el factor VIII de la coagulación; Hemofilia B:
• provoca cambios en la producción del factor IX de la coagulación, siendo también conocida como enfermedad de Navidad. Los factores de coagulación son proteínas presentes en la sangre, que se activan siempre que ocurre la ruptura del vaso sanguíneo, para que el sangrado sea contenido. Por eso, las personas con hemofilia sufren de sangrados que demoran mucho más tiempo para ser controlados.

Existen deficiencias de otros factores de coagulación, que también causan sangrados y pueden confundir con la hemofilia, como la deficiencia del factor XI, popularmente conocida como hemofilia tipo C, pero que difiere en el tipo de alteración genética y forma de transmisión.

2. La hemofilia es más común en los hombres.

VERDAD. Los factores de coagulación deficientes en la hemofilia están presentes en el cromosoma X, que es único en el hombre y se duplica en la mujer. Así, para tener la enfermedad, el hombre sólo necesita recibir 1 cromosoma X afectado, de la madre, mientras que para una mujer desarrollar la enfermedad, ella necesita recibir los 2 cromosomas afectados, del padre y de la madre, lo que es más difícil.

Si la mujer tiene sólo 1 cromosoma X afectado, heredado de alguno de los padres, será portadora, pero no desarrollará la enfermedad, ya que el otro cromosoma X compensa la deficiencia, sin embargo, tiene el 25% de posibilidades de tener un hijo con esta enfermedad. 3. La hemofilia es siempre hereditaria.

MITO. En cerca del 30% de los casos de hemofilia no hay antecedentes familiares de la enfermedad, lo que puede ser el resultado de una mutación genética espontánea en el ADN de la persona.

En este caso, se considera que la persona tiene una hemofilia adquirida, pero que, sin embargo, puede transmitir la enfermedad a los hijos, así como a cualquier otra persona con hemofilia. 4. La hemofilia es contagiosa.

MITO. La hemofilia no es contagiosa, aunque haya contacto directo con la sangre de una persona portadora o, incluso, una transfusión, ya que esto no interfiere con la formación de la sangre de cada persona por la médula ósea. 5. El examen de sangre confirma la hemofilia.

VERDAD. El diagnóstico de hemofilia es hecho por el hematólogo, que solicita exámenes que evalúan la coagulación y los componentes de la sangre, como el tiempo de coagulación, la existencia de factores de coagulación y la cantidad de estos factores en la sangre, y la evaluación debe hacerse siempre que hay antecedentes de sangrado fácil, o sin motivo aparente.

Este diagnóstico puede realizarse a cualquier edad, y puede ser hecho incluso en el útero materno, con la extracción de muestras de biopsia de las vellosidades coriônicas, amniocentesis o cordocentesis, a través de las cuales se pueden hacer análisis del ADN del niño. 6. La hemofilia es siempre grave.

MITO. En la mayoría de los casos, la mayoría de las personas que sufren de hemofilia, se encuentran en la mayoría de los casos, , más presente en situaciones de cirugía, accidentes o extracción dental, por ejemplo;

Hemofilia moderada

: tiene una disminución importante de los factores de coagulación (actividad entre 2 y 5%), teniendo más probabilidades de tener sangrados espontáneos, como el surgimiento de hematoma intramuscular o en la articulación, por ejemplo;

Hemofilia grave

: los factores de coagulación son prácticamente ausentes (actividad inferior al 1%), y hay grandes posibilidades de sangrados, principalmente en la piel, en las articulaciones y los músculos, debido a golpes o de forma espontánea, que ocurren cerca de 2 a 5 veces al mes.

Cuando más grave la hemofilia, más temprano suele ser descubierta, y generalmente las personas con hemofilia leve pueden sólo descubrir la enfermedad en la vida adulta, o ni descubrir, mientras que la hemofilia moderada es diagnosticada en niños alrededor de los 6 años de edad y la hemofilia grave suele ser descubierta en los primeros meses de vida. 7. La persona con hemofilia puede tener una vida normal.

• VERDAD. Hoy en día, al hacer el tratamiento preventivo, con la reposición de los factores de coagulación, la persona con hemofilia puede tener una vida normal, incluso practicando deportes.Además del tratamiento para la prevención de accidentes, se puede hacer el tratamiento cuando existe un sangrado, a través de la inyección de los factores de coagulación, que facilita la coagulación de la sangre e impide una hemorragia grave, siendo hecho de acuerdo con la orientación del hematólogo.
• Además, siempre que la persona haga algún tipo de procedimiento quirúrgico, incluyendo las extracciones dentales y las obturaciones, por ejemplo, es necesario hacer dosis para prevención. 8. La hemofilia se conoce como una enfermedad de reyes.VERDAD. Esta enfermedad fue muy común en familias reales europeas, pues era común el matrimonio entre familiares, lo que aumenta las posibilidades de los genes afectados ser transmitidos a lo largo de las generaciones. El primer relato de esta enfermedad fue en una familia imperial rusa, de la Dinastía Romanov, en la que se originó la leyenda de que el curandero Rasputín curó al heredero del trono, el príncipe Alexei, lo que es sólo una leyenda, pues aún no existe una ley cura para la hemofilia.