El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una enfermedad genética rara que causa lesiones en la piel, tumores renales y quistes en los pulmones.

son mutaciones en un gen del cromosoma 17, llamado FLCN, que pierde su función de supresor tumoral y lleva a la aparición de los tumores en los individuos.

El Síndrome de Birt-Hogg-Dubé no tiene cura y su tratamiento consiste en la remoción de los tumores y la prevención de la aparición de los mismos. En las fotos se pueden identificar las lesiones en la piel que surgen en el Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, resultando en pequeños tumores benignos que se forman alrededor del vello. Los síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé pueden ser:

Tumores benignos en la piel, principalmente cara, cuello y tórax; quistes renales;Tumores benignos en los riñones o cáncer de riñón;

Cistos pulmonares;

Acumulación de aire entre los pulmones y la pleura, llevando a la aparición de neumotórax;

Nódulos en la tiroides.

Los individuos con el Síndrome de Birt-Hogg-Dubé tienen más posibilidades de desarrollar cáncer en otros lugares del cuerpo como mama, amígdala, pulmón o intestino.

• Las lesiones que surgen en la piel se llaman fibrofoliculomas y consisten en pequeñas burbujas que resultan de la acumulación de colágeno y fibras alrededor del vello. Generalmente, esta señal en la piel del Síndrome de Birt-Hogg-Dubé surge entre los 30 y 40 años de vida.
• El diagnóstico del Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• se logra mediante la identificación de los síntomas de la enfermedad y la prueba genética para identificar la mutación en el gen FLNC. El tratamiento del Síndrome de Birt-Hogg-Dubé no cura la enfermedad, pero ayuda a reducir sus síntomas y consecuencias para la vida de los individuos.
• Los tumores benignos que aparecen en la piel pueden ser removidos quirúrgicamente, dermo-abrasión, láser o desgaste de la piel.
• Los quistes pulmonares o tumores renales deben ser prevenidos a través de exámenes de tomografía computarizada, resonancia magnética o ecografía. Si se detectan en los exámenes la presencia de quistes o tumores, deben ser removidos quirúrgicamente.
• En los casos en que hay apareamiento de cáncer en los riñones, el tratamiento debe consistir en cirugía, quimioterapia o radioterapia.