Síndrome de Schinzel-Giedion

El síndrome de Schinzel-Giedion no tiene cura, pero se pueden hacer cirugías para corregir algunas malformaciones y mejorar la calidad de vida del bebé, sin embargo, la expectativa de vida es baja.

Síntomas del síndrome de Schinzel-Giedion

Los síntomas del síndrome de Schinzel-Giedion incluyen: Rostro estrecho con la frente grande;Boca y lengua mayores de lo normal;

Exceso de vello en el cuerpo;

Problemas neurológicos, como deficiencia visual, convulsiones o sordera;

• Cambios graves en el corazón, riñones o órganos genitales.
• Normalmente estos síntomas se identifican inmediatamente después del nacimiento y, por lo tanto, el bebé puede necesitar quedarse internado para tratar los síntomas antes de tener alta de la maternidad.
• Además de los síntomas característicos de la enfermedad, los bebés con Síndrome de Schinzel-Giedion también presentan degeneración neurológica progresiva, aumento del riesgo de tumores e infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía.
• Cómo tratar el Síndrome de Schinzel-Giedion
• No existe tratamiento específico para curar el Síndrome de Schinzel-Giedion, sin embargo, se pueden utilizar algunos tratamientos, especialmente cirugías, para corregir las malformaciones provocadas por la enfermedad, mejorando la calidad de vida del bebé .