es.odysseedubienetre.beEl síndrome del X frágil es una enfermedad genética que ocurre debido a una mutación en el cromosoma X, llevando a la repetición de varias repeticiones de la secuencia CGG. Por el hecho de que sólo poseen un cromosoma X, los niños son más acometidos por ese síndrome, presentando signos más característicos, como cara alargada, orejas grandes y de abismo, además de trazos comportamentales semejantes al del autismo. Esta mutación también puede suceder en las niñas, sin embargo los signos y síntomas son mucho más amenos, pues como poseen dos cromosomas X, el cromosoma normal compensa el defecto del otro.
El diagnóstico del síndrome del X frágil es difícil, pues la mayoría de los síntomas son inespecíficos, pero si hay antecedentes en la familia, es importante realizar un asesoramiento genético para que se verifiquen las posibilidades de ocurrencia del síndrome. Entiende lo que es y cómo se hace el asesoramiento genético.
El síndrome del X frágil es bastante caracterizada por disturbios de comportamiento y compromiso intelectual, principalmente en niños, pudiendo haber dificultad de aprendizaje y habla. Además, son síntomas característicos del síndrome del X frágil:
La mayoría de las características relacionadas con el síndrome sólo se notan a partir de la adolescencia. En los niños es común en la adolescencia la aparición del aumento de los testículos, mientras que las mujeres pueden presentar problemas de fertilidad e insuficiencia ovárica.
El diagnóstico del síndrome del X frágil puede ser hecho por pruebas moleculares y cromosómicas, para identificar la mutación, la cantidad de secuencias CGG y las características del cromosoma. Estos exámenes se pueden realizar con una muestra de sangre, saliva, hilo de pelo o líquido amniótico.
El tratamiento para el síndrome de X Frágil se realiza a través de terapia conductista, fisioterapia y, si es necesario, cirugía para los cambios físicos.
Las personas con antecedentes de síndrome del X frágil en la familia deben buscar asesoramiento genético, para conocer la probabilidad de tener hijos con la enfermedad. Los hombres tienen el cariotipo XY, y si son afectados pueden transmitirlo sólo a sus hijas, nunca para sus hijos una vez que el gen recibido por los niños es el Y, y ese no presenta ninguna alteración relacionada con la enfermedad.
