La hipertisemia o síndrome de la memoria superior es una enfermedad rara en que los individuos recuerdan cada hecho de su vida y de lo que sucede a su alrededor, con innumerables detalles, como si hubiera vivido el, acontecimiento a pocos minutos. Los individuos que sufren esta enfermedad rara poseen dos regiones del cerebro relativamente más grandes de lo normal, ellas son el hipocampo y la corteza prefrontal, responsables de la memoria y las acciones, respectivamente.
Expectativa de vida La adrenoleucodistrofia puede manifestarse en los primeros meses de vida del bebé y en este caso, la expectativa de vida es de 5 años. Si se manifiesta entre los 4 y los 10 años de vida, el niño tiene una expectativa de vida de aproximadamente 10 años y cuando la enfermedad se manifiesta en la vida adulta el individuo puede vivir por muchas décadas, aunque el deterioro del sistema nervioso sea progresiva.
Síntomas del Síndrome de Maffucci Los principales síntomas del síndrome de Maffucci son: Tumores benignos en el cartílago de las manos, pies y huesos largos del brazo y las piernas; Los huesos se vuelven frágiles, pudiendo fracturar fácilmente; Acortamiento de los huesos; Hemangiomas, que consisten en pequeños tumores blandos oscuros o azulados en la piel; Baja estatura; Falta de músculo.
El liposarcoma es un tumor maligno que se desarrolla en los músculos, la piel y el tejido graso. Este tumor se puede metatizar para los pulmones y el hígado. Este tipo de tumor afecta especialmente a los hombres y se desarrolla entre los 30 y los 70 años de edad, siendo caracterizado por la presencia de una masa amarillenta que va creciendo poco a poco, sin causar dolor.
El quiste aracnoide consiste en una lesión benigna formada por líquido cefalorraquídeo, que se desarrolla entre la membrana aracnoide y el cerebro. En casos más raros también puede formarse en la médula espinal. Estos quistes pueden ser primarios o congénitos cuando se forman durante el desarrollo del bebé en la gestación, o secundarios, cuando se forman a lo largo de la vida debido a un trauma o una infección, siendo menos comunes.
El enanismo es consecuencia de un problema hormonal, o médico, que hace que el cuerpo no crezca y se desarrolle como debería, haciendo que la persona tenga una altura máxima de 1,47 me siendo denominada de enano, aunque "persona de baja estatura "sea la expresión más aceptada. Existen dos tipos principales de enanismo, que incluyen: Nanismo proporcional o pituitario : todas las partes del cuerpo son menores de lo normal y parecen proporcionales a la altura; Nanismo desproporcionado o acondroplásico : algunas partes del cuerpo tienen un tamaño igual o superior al que se esperaba, creando una sensación de desproporción para la altura.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan relativamente pocas personas en todo el mundo y que poseen poco conocimiento científico. Son más difíciles de tratar y es difícil encontrar información sobre ellas. Son enfermedades que todavía necesitan ser muy estudiadas y muchas de ellas no tienen cura.
La mielitis transversa aguda (MT) es una enfermedad rara caracterizada por signos como dolor de espalda, shock medular y síntomas de disfunción neurológica en nervios motores y sensoriales, con progresión rápida, que puede ocurrir en horas, días o semanas. La transmisión de los impulsos nerviosos a través de la médula espinal es totalmente bloqueada en uno o más puntos, factor que determina la gravedad de los sinomas.
Esta enfermedad es llamada enfermedad de los pechos porque son en los pies que los síntomas aparecen por primera vez y, poco a poco, van subiendo a los muslos ya los miembros superiores. En la paramiliosis, un compromiso de los nervios periféricos hace que las áreas inervadas por esos nervios sean afectadas, produciendo alteraciones de sensibilidad al calor, frío, dolor, táctil y vibratorio.
Generalmente, el niño con Pectus carinatum no tiene ningún problema de salud, pues el corazón y el pulmón continúan funcionando correctamente, sin embargo, debido a la alteración física, es común que el niño se sienta incómodo con el propio cuerpo. Así, aunque el tratamiento también se hace para aliviar los síntomas como falta de aire, a menudo se hace sólo para mejorar el aspecto físico, mejorando la autoestima del niño.
