En este síndrome pueden ocurrir varias deleciones de los genes, y por eso las características de un individuo puede ser muy diferente, de la de otro. Sin embargo, entre las posibles características pueden estar presentes: Hinchazón alrededor de los ojos Nariz pequeña y empinada Queso pequeño Piel delicada Iris estrellada en personas con ojos azules Poco longitud al nacer y déficit de cerca de 1 a 2 cm de altura al año Cabellos rizados Labios carnosos Placer por la música, canto e instrumentos musicales Dificultad de alimentación Cólicos intestinales Pertubaciones del sueño Enfermedades cardíacas congénitas Hipertensión arterial Infecciones de oído recurrentes Estrabismo Dientes pequeños muy alejados Dientes pequeños muy alejados En la edad escolar se observa la dificultad en la lectura, el habla y las matemáticas, Es común que el portador de este síndrome presenta problemas de comunicación, salud como la hipertensión arterial, otitis, infecciones ES urinaria, insuficiencia renal, endocarditis, problemas dentales, así como la escoliosis y contracturas de las articulaciones, especialmente durante la pubertad.