¿Qué es y cómo tratar la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara que afecta a las células nerviosas de la médula espinal, responsables de transmitir los estímulos eléctricos del cerebro hasta los músculos, impidiendo así que la persona haya tenido dificultad o no pueda mover los músculos voluntariamente.

Existen varios tipos de atrofia muscular espinal, dependiendo del grado de compromiso de los músculos y de la edad en que surgen los primeros síntomas:

• Tipo 1: es una forma grave de la enfermedad que puede ser identificada poco tiempo después del nacimiento, el desarrollo normal del bebé, llevando la dificultad para sostener la cabeza o para estar sentado de apoyo. Además, también puede haber dificultad para respirar o para tragar;
• Tipo 2: normalmente se desarrolla en bebés entre los 6 y 12 meses y provoca dificultad para sentarse, ponerse de pie o caminar sin apoyo;
• Tipo 3: este tipo es más ligero y se desarrolla entre la infancia y la adolescencia y, aunque no provoque dificultad para caminar o ponerse de pie, dificulta actividades más complejas como subir o bajar escaleras, por ejemplo. Esta dificultad puede ir empeorando, hasta que sea necesario utilizar silla de ruedas;
• Tipo 4: es más común en personas de más de 30 años y también causa síntomas más leves como temblores de los brazos y piernas, así como alguna dificultad para respirar.

Aunque todavía no existe una cura para la atrofia muscular, algunas formas de tratamiento son capaces de reducir la velocidad de evolución de la enfermedad y de aliviar los síntomas, mejorando la calidad de vida. La causa principal de la atrofia muscular espinal es una mutación genética en el cromosoma 5 que provoca la falta de una proteína, conocida como SMN-1, importante para el correcto funcionamiento de los músculos.

Sin embargo, existen casos más raros en los que la mutación genética ocurre en otros genes que también están relacionados con el movimiento voluntario de los músculos.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento para la atrofia muscular espinal normalmente se realiza con fisioterpia y terapia ocupacional, donde se enseñan técnicas para disminuir el impacto de la enfermedad en la vida del paciente, como el uso de silla de ruedas y otros equipos que facilitan tareas diarias como comer, beber o caminar.

Además, en las sesiones de fisioterapia también se realizan ejercicios que ayudan a mantener los músculos activos, facilitando la circulación y retrasando el avance de la enfermedad.

Un nuevo medicamento para tratar esta enfermedad, conocido como Spinraza, ya ha sido aprobado en Estados Unidos, pero todavía espera la aprobación de Anvisa. Este medicamento puede ser utilizado en casos en que el gen SMN-1 está afectado y promete reducir casi completamente los síntomas de la enfermedad. Más información sobre Spinraza y cómo funciona.