¿Qué es la esclerosteosa y por qué sucede

Así, la esclerosteosa impide el surgimiento de enfermedades óseas como la osteoporosis, pero provoca otras alteraciones, como el aumento de la presión dentro del cráneo, que, si no se tratan, pueden poner la vida en riesgo.

Principales síntomas

La principal señal de la esclerosteosa es el aumento de la densidad de los huesos, sin embargo, hay algunos síntomas que pueden alertar a la enfermedad, como:

Junción de 2 o 3 dedos en las manos;

• Cambios en el tamaño y grosor de la nariz;
• Crecimiento exagerado de los huesos del cráneo y la cara;
• Dificultad para mover algunos músculos de la cara;
• Punta de los dedos doblada hacia abajo;
• Ausencia de uñas en los dedos de las manos;
• Altura corporal mayor que la media.
• Por ser una enfermedad extremadamente rara, su diagnóstico es complejo y, por lo tanto, el médico puede necesitar evaluar todos los síntomas e historial clínico, así como hacer varios exámenes, como densimetría ósea, antes de sugerir el diagnóstico de esclerosteosis.

En algunos casos, se puede solicitar una prueba genética que evalúe el ADN y posibles mutaciones, pudiendo ayudar a identificar la alteración en el gen SOST, que provoca la enfermedad.

Por qué sucede

La principal causa de la esclerosteosa es una mutación que ocurre en el gen SOST y que disminuye la acción de la esclerostina, la proteína responsable de la disminución de la densidad de los huesos y que va aumentando a lo largo de la vida.

Normalmente, la enfermedad sólo aparece cuando hay dos copias alteradas del gen, pero las personas con una sola copia también pueden tener huesos extremadamente fuertes y un menor riesgo de enfermedades óseas, como la osteoporosis o la osteopenia.

Como se hace el tratamiento

No existe cura para la esclerosteosa y, de esta forma, su tratamiento se hace sólo para aliviar algunos síntomas y deformidades que pueden surgir por el crecimiento excesivo de los huesos.

Una de las formas de tratamiento más utilizado es la cirugía que puede ayudar a descomprimir el nervio facial y recuperar el movimiento de los músculos de la cara, o quitar el exceso de hueso para reducir la presión dentro del cráneo, por ejemplo.

Así, el tratamiento debe ser siempre discutido con el médico para evaluar si existen alteraciones que puedan poner en riesgo la vida o que estén disminuyendo la calidad de vida, y que puedan ser corregidas.