Causas del síndrome de Alagille y cómo tratar

Los síntomas se manifiestan aún en la infancia, pudiendo ser causa de ictericia prolongada en los recién nacidos. En algunos casos, los síntomas pueden pasar desapercibidos, no causando daños graves y en casos más graves puede ser necesario hacer trasplante de los órganos afectados.

Posibles síntomas

Además de la insuficiencia de conductos biliares, el síndrome de Alagille provoca una diversidad de signos y síntomas, como:

Piel amarillenta;

• Manchas en los ojos;
• Huesos de la columna en forma de mariposa;
• Prueba, barbilla y nariz protuberantes;
• Problemas del corazón;
• Retraso en el desarrollo;
• Coceira generalizada;
• Depósito de colesterol en la piel;
• Estenosis pulmonar periférica;
• Alteraciones oftalmológicas.
• Además de estos síntomas, también puede ocurrir una quiebra hepática de forma progresiva, anomalías cardíacas y renales. En general, la enfermedad se estabiliza entre los 4 y los 10 años de edad, pero en presencia de insuficiencia del hígado o en las lesiones cardíacas el riesgo de mortalidad es mayor.

Causas del síndrome de Alagille

El síndrome de Alagille es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres del niño tiene este problema, la probabilidad de que el niño tenga la enfermedad es del 50%. Sin embargo, la mutación también puede ocurrir en el niño, incluso si ambos padres son sanos.

Esta enfermedad es causada debido a cambios o mutaciones de la secuencia de ADN que codifica un gen específico, localizado en el cromosoma 20, que es responsable del normal funcionamiento del hígado, el corazón y otros órganos, haciendo que estos no funcionen normalmente.

Diagnóstico del síndrome de Alagille

Una vez que provoca muchos síntomas, el diagnóstico de esta enfermedad puede ser hecho de varias formas, siendo que la más común consiste en una biopsia al hígado.

Evaluación de las señales y de los síntomas

Si la piel está amarillenta, o si se presentan anomalías faciales y vertebrales características, problemas cardíacos y renales, alteraciones oftalmológicas, o retraso en el desarrollo, es muy probable que el niño sufra de este síndrome. Sin embargo, hay otras formas de diagnosticar la enfermedad.

Medición del funcionamiento del páncreas

Pueden realizarse pruebas que evalúan el funcionamiento del páncreas, determinando la cantidad de grasa que es absorbida por la comida ingerida por el niño, a través del análisis de las heces. Sin embargo, se deben hacer más exámenes, ya que esta prueba aislada puede ser indicador de otras enfermedades.

Evaluación por un cardiólogo

El cardiólogo puede detectar algún problema cardiaco a través de un ecocardiograma, que consiste en un ultrasonido al corazón para ver la estructura y funcionamiento, oa través de un electrocardiograma que mide el ritmo cardíaco.

Evaluación por un oftalmólogo

El oftalmólogo puede hacer un examen especializado a los ojos, para detectar cualquier anormalidad, algún trastorno en el ojo o cambios de pigmentación en la retina.

Evaluación a la columna con rayos X

Hacer una radiografía a la columna puede ayudar a detectar los huesos de la columna en forma de mariposa, que es el defecto más común asociado a este síndrome.

Tratamiento para la enfermedad de Alagille

Esta enfermedad no tiene cura, sin embargo, para mejorar los síntomas y la calidad de vida, se aconseja medicamentos que regularizan el flujo biliar, como el Ursodiol y los multivitamínicos con vitamina A, D, E, K, calcio y zinc para corregir las deficiencias nutricionales que puedan ocurrir debido a la enfermedad.

En casos más graves puede ser necesario recurrir la cirugía o incluso el trasplante de órganos como el hígado y el corazón.