El Síndrome de Pfeiffer

Tipo de Síndrome de Pfeiffer

Esta enfermedad puede ser clasificada de acuerdo con su gravedad, pudiendo ser:

Tipo 1:

Es la forma más leve de la enfermedad y ocurre cuando hay unión de los huesos del cráneo, las mejillas se hunden y hay cambios en los dedos de las manos o de los pies pero generalmente el bebé se desarrolla normalmente y su inteligencia se mantiene, aunque puede haber sordera e hidrocefalia.

• Tipo 2: La cabeza se encuentra en forma de trébol, habiendo complicaciones en el sistema nervioso central, además de deformidad en los ojos, dedos y en la formación de los órganos. En ese caso el bebé tiene una fusión entre los huesos de los brazos y de las piernas y por eso no consigue presentar codos y rodillas bien definidos y generalmente hay retraso mental involucrado.
• Tipo 3: Posee las mismas características del tipo 2, sin embargo, la cabeza no se encuentra en forma de trébol. Los bebés que nacen con el tipo 1 tienen mayores posibilidades de sobrevivir, aunque se necesitan diversas cirugías a lo largo de la vida, mientras que los tipos 2 y 3 son más graves y generalmente no sobreviven después del nacimiento.
• Como se hace el Diagnóstico El diagnóstico generalmente se hace inmediatamente después del nacimiento al observar todas las características que el bebé posee. Sin embargo, durante las ultrasonografías el obstetra puede indicar que el bebé tiene algún síndrome para que los padres puedan prepararse. Es raro que el obstetra indique que se trata del Síndrome de Pfeiffer porque existen otros síndromes que pueden tener características similares como el Síndrome de Apert o el Síndrome de Crouzon, por ejemplo.

Las principales características del síndrome de Pfeiffer son la fusión entre los huesos que forman el cráneo y los cambios en los dedos de las manos y pies que pueden manifestarse a través de:

Formato de la cabeza oval o asimétrica, en forma de trébol de 3 hojas;

Nariz pequeña aplanado;

Obstrucción de las vías aéreas;

• Los ojos pueden estar muy prominentes y alejados;
• Dedos pulgares muy gruesos y orientados hacia adentro;
• Dedón del pie muy alejados de los demás;
• Dedos de los pies unidos a través de una fina membrana;
• Puede haber ceguera debido al aumento de los ojos, su posición y aumento de la presión ocular;
• Puede haber sordera debido a la mala formación del canal auditivo;
• Puede haber retraso mental;
• Puede haber hidrocefalia.
• Los padres que han tenido un bebé así pueden tener otros hijos con el mismo síndrome y por eso es aconsejado ir en una consulta de asesoramiento genético para informarse mejor y saber cuáles son las posibilidades de tener un bebé sano.
• Cómo es el tratamiento
• El tratamiento para el síndrome de Pfeiffer debe comenzar después del nacimiento con algunas cirugías que puedan ayudar al bebé a desarrollarse mejor y evitar la pérdida de la visión o de la audición si aún hay tiempo para hacerlo. Generalmente el bebé que presenta este síndrome pasa por varias cirugías en el cráneo, la cara y el maxilar con el objetivo de descomprimir el cerebro, remodelar el cráneo, acomodar mejor los ojos, separar los dedos y mejorar la masticación.

En el primer año de vida se aconseja realizar una cirugía para abrir las suturas del cráneo, para que el cerebro continúe creciendo normalmente, sin ser comprimido por los huesos de la cabeza. Si el bebé presenta ojos muy prominentes se pueden realizar algunas cirugías para corregir el tamaño de las órbitas a fin de preservar la visión.

Antes de que el niño cumpla 2 años de vida, el médico puede sugerir que se evalúe la dentición para una posible cirugía o uso de aparatos para la alineación de los dientes, que son fundamentales para la alimentación.