El síndrome o enfermedad de Alpers es una enfermedad rara que afecta a los niños. Esta enfermedad congénita daña el sistema nervioso central y progresa poco a poco llevando al niño a no desarrollarse correctamente. Los síntomas de la enfermedad pueden comenzar a percibirse en el primer año de vida del bebé, aunque existen casos en que los primeros síntomas sólo surgen cerca de los 5 años de edad.
No existen medios para prevenir la enfermedad de Batten, que tiene su origen en una mutación genética y sólo termina con la muerte del paciente. El diagnóstico se realiza a través de pruebas genéticas que detectan la presencia de los genes afectados, y aunque existe un tratamiento eficaz para curar la enfermedad de Batten, se dirige a amenizar los síntomas que surgen en el transcurso de la vida del portador utilizando la fisioterapia, psicoterapia, musicoterapia, terapia ocupacional y remedios anticonvulsivos para mejorar la calidad de vida del portador de este defecto genético.
No tener miedo de nada es el principal síntoma de una enfermedad rara llamada enfermedad de Urbach-Wiethe. Los individuos portadores de esta enfermedad extrañamente no sienten miedo de nada porque la parte de su cerebro que comanda la sensación de miedo y peligro se encuentra "apagada". Los científicos han buscado respuestas a esta enfermedad porque pueden ser capaces de explicar y crear un tratamiento eficaz para los individuos que sufren de un estrés postraumático, como es el caso de soldados que regresan de la guerra, ni siquiera logran salir de casa de tanto miedo.
En el hiperaldosteronismo se producen cantidades exageradas de aldosterona, hormona producida por las glándulas suprarrenales. Esta producción excesiva acaba por generar una cantidad insuficiente de potasio que conduce a un aumento de la presión arterial. La mayoría de las veces esta enfermedad es de causa primaria y ocurre con más frecuencia en mujeres entre 30 y 50 años de edad.
La hipertisemia o síndrome de la memoria superior es una enfermedad rara en que los individuos recuerdan cada hecho de su vida y de lo que sucede a su alrededor, con innumerables detalles, como si hubiera vivido el, acontecimiento a pocos minutos. Los individuos que sufren esta enfermedad rara poseen dos regiones del cerebro relativamente más grandes de lo normal, ellas son el hipocampo y la corteza prefrontal, responsables de la memoria y las acciones, respectivamente.
El liposarcoma es un tumor maligno que se desarrolla en los músculos, la piel y el tejido graso. Este tumor se puede metatizar para los pulmones y el hígado. Este tipo de tumor afecta especialmente a los hombres y se desarrolla entre los 30 y los 70 años de edad, siendo caracterizado por la presencia de una masa amarillenta que va creciendo poco a poco, sin causar dolor.
La mielitis transversa aguda (MT) es una enfermedad rara caracterizada por signos como dolor de espalda, shock medular y síntomas de disfunción neurológica en nervios motores y sensoriales, con progresión rápida, que puede ocurrir en horas, días o semanas. La transmisión de los impulsos nerviosos a través de la médula espinal es totalmente bloqueada en uno o más puntos, factor que determina la gravedad de los sinomas.
Schwannoma, neurinoma o neurilemoma, es un tipo de tumor benigno que afecta a las células de Schwann localizadas en el sistema nervioso periférico o central que generalmente aparece después de los 50 años de edad. El Schwannoma puede aparecer en la cabeza, la rodilla, el muslo o la región retroperitoneal, por ejemplo.
Las personas que tienen este síndrome además de no poder hacer expresiones faciales, también tienen dificultad para hablar y comer, pero no presentan ninguna deficiencia a nivel cerebral, son por eso niños muy inteligentes, aunque no puedan demostrar porque tienen dificultad en expresarse tanto a través del habla en cuanto a las expresiones faciales.
Una enfermedad neurológica y rara es el síndrome de Sturge-Weber en el que el individuo pasa a tener convulsiones desde que nace. El síndrome involucra aún glaucoma congénito y el niño presenta algunas manchas rojizas en el rostro al nacer, debido a la mala vascularización local. Estas manchas generalmente acomete solamente un lado del cuerpo y raramente cuello y troncos también pueden presentarlas.
